今天凡太百科給各位分享leigh綜合征的知識(shí)，其中也會(huì)對(duì)線粒體leigh綜合征進(jìn)行解釋，如果能碰巧解決你現(xiàn)在面臨的問(wèn)題，別忘了關(guān)注本站，現(xiàn)在開(kāi)始吧！

誰(shuí)能救救我兒子，我兒子七個(gè)月了，檢查結(jié)果還沒(méi)出來(lái)，主治醫(yī)生根據(jù)臨床癥狀高度懷疑是Leigh綜合癥，

你好，急性壞死性腦病是由于急性發(fā)熱性疾病而激發(fā)，多半是病毒性，以流感病毒最常見(jiàn)。好發(fā)于嬰兒和兒童，偶見(jiàn)于成人。最主要特征是雙側(cè)丘腦多發(fā)性對(duì)稱性腦損傷。CT或MRI有時(shí)證實(shí)其他腦區(qū)的損傷包括腦白質(zhì)、內(nèi)囊、殼、腦干、和小腦。brbr對(duì)于你孩子的這種情況，幾乎是沒(méi)辦法控制的，就算是控制住了，但是肯定會(huì)留下殘疾的后遺癥。

什么是大腦白質(zhì)病

什么是大腦白質(zhì)??？假如可能的話，請(qǐng)告訴我們大腦白質(zhì)病有哪些類型，以及怎樣來(lái)鑒別它們？

醫(yī)學(xué)院教師（簡(jiǎn)稱'師'）：當(dāng)前由于神經(jīng)影像學(xué)檢查技術(shù)的不斷進(jìn)步，大腦白質(zhì)疾病已經(jīng)明確了許多不同的類型。大體上來(lái)說(shuō)，就可以區(qū)分為脫髓鞘病類、髓鞘發(fā)育不良疾病類、線粒體腦病類和腦白質(zhì)血循障礙所引起的疾病類等。

生：首先，什么是脫髓鞘病？它們有些什么診斷方面的特點(diǎn)呢？

師：髓鞘是包裹在神經(jīng)纖維外面的一層膜，是防止神經(jīng)纖維在傳導(dǎo)過(guò)程中相互干擾一種絕緣組織。它由一層層的脂肪和蛋白質(zhì)互相像同心圓樣

組成的結(jié)構(gòu)。脫髓鞘病類是一類大腦白質(zhì)髓鞘已經(jīng)發(fā)育生成以后，而又因感染或免疫缺陷等病理過(guò)程而致髓鞘脫落的后果。常見(jiàn)的脫髓鞘病有

以下幾種類型：

第一是多發(fā)性硬化，以往被認(rèn)為是歐美高加索人種常見(jiàn)的疾病，但是近來(lái)發(fā)現(xiàn)東方人也并不少見(jiàn)。它的臨床特點(diǎn)是大腦白質(zhì)中出現(xiàn)多個(gè)病灶，而且在病程中易于反復(fù)發(fā)作多次，在病人的腦脊液 中免疫球蛋白IgG及合成率增高，而且經(jīng)常出現(xiàn)寡克隆區(qū)帶,檢查髓鞘堿性蛋白（MBP）的含量常增多，這些是診斷多發(fā)性硬化的特點(diǎn)。

其次是急性播散性腦脊髓炎。這種病常是急性起病，多半有急性全身感染或注射疫苗的歷史，常出現(xiàn)神志不清和廣泛神經(jīng)系統(tǒng)損害的癥狀。CT片上見(jiàn)到有廣泛的病灶，腦脊液中的細(xì)胞/蛋白常增多，也是能協(xié)助診斷的要點(diǎn)。

此外，還有比較少見(jiàn)的同心圓硬化，是一種較慢性進(jìn)展性的脫隨鞘病，CT片上也能見(jiàn)到有散發(fā)的病灶，往往被誤診為'散發(fā)性腦炎'。在病人的腦脊液中細(xì)胞/蛋白也可以增多，但診斷比較困難，在必要時(shí)需要用腦活檢才能確診。

生：那么，髓鞘發(fā)育不良疾病又是些什么疾病呢？

師：髓鞘發(fā)育不良疾病類又叫做 '白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良'，是由于大腦白質(zhì)髓鞘本身沒(méi)有能正常地發(fā)育而發(fā)病，因此大多數(shù)是發(fā)生在嬰兒、兒童或少年時(shí)期。而且往往是有遺傳因素存在。常見(jiàn)的白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良有以下幾種：

最常見(jiàn)的一種叫腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（ALD），它是一種伴X染色體遺傳病，多發(fā)生在男孩（7.5歲和12歲是兩個(gè)高峰），多從視力和聽(tīng)力受損開(kāi)始，提示大腦后半部起病，臨床癥狀基本上左右對(duì)稱，而且還可伴有腎上腺受損的跡象，如皮膚變黑、血壓下降等。CT或磁共振片上可見(jiàn)到有大片融合性的病損，而且多在后腦部，在血漿中如能檢測(cè)出極長(zhǎng)鏈脂肪酸（C 20以上的脂肪酸）增高，或C26/C20的比值增大，具有明確診斷的價(jià)值。

其次是稱為異染性白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（MLD），是大多發(fā)生在嬰、幼兒或兒童的隱性遺傳病（在詢問(wèn)病史時(shí)常問(wèn)不出上代有類似的疾?。R床表現(xiàn)從一、二歲左右就可出現(xiàn)易于激動(dòng)、肢體活動(dòng)不靈，此后全身肌張力逐漸先減低而后增高，并且有抽風(fēng)、肢體癱瘓等分期性運(yùn)動(dòng)障礙，晚期出現(xiàn)角弓反張、全身肌肉僵直。在檢查血和尿中的芳基硫酯酶活性明顯地減少，從尿的離心沉渣中有時(shí)能發(fā)現(xiàn)有異染性顆粒（意思是用藍(lán)色的堿性染料反而能染出異常紅色酸性的顆粒），是診斷本病的可靠證據(jù)。

另一種球樣細(xì)胞型白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（GLD）的隱性遺傳病，也是嬰幼兒發(fā)病，有時(shí)也可見(jiàn)于成人，臨床的癥狀也表現(xiàn)為分期性的運(yùn)動(dòng)障礙，和MLD相似，從血、尿的檢查完全正常，CT或磁共振片上所見(jiàn)也和MLD相同，因此在必要時(shí)需要用腦組織的活檢（能發(fā)現(xiàn)白質(zhì)中的球體樣細(xì)胞），才能鑒別。

至于嗜蘇丹紅型（或正染色性）白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（SLD），是另一種非常少見(jiàn)的顯性遺傳病，就是上代人往往有類似的病史。多在青、少年或成人發(fā)病，男女都有，表現(xiàn)的分期性運(yùn)動(dòng)障礙和磁共振的影像與以上幾種白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良大體上相同，而且腦脊液的檢查也完全正常，只在必要時(shí)用腦活檢才能區(qū)別。

海綿樣腦變性,是嬰幼兒發(fā)病的隱性遺傳病，經(jīng)常出現(xiàn)嬰兒期抽風(fēng)、視神經(jīng)萎縮，而且經(jīng)常頭部增大，CT或磁共振片上可見(jiàn)有散在的低密度病灶等特點(diǎn)，用磁共振頻譜儀（MRS）檢查可見(jiàn)乙酰天冬氨酸（NAA）增多，用皮膚成纖細(xì)胞培養(yǎng)能見(jiàn)天冬氨酸?；富?#24615;的缺乏。有時(shí)不得不在必要時(shí)做腦活檢才能得到確診。

還有戊二酸尿癥，是一種少見(jiàn)的隱性遺傳性有機(jī)酸尿癥，它起因于一種酶（戊二酰輔酶A脫氫酶）的活性缺乏。此病多見(jiàn)于兒童，可以逐漸發(fā)生有全身肌肉張力增高，或是出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)失調(diào)等錐體外系統(tǒng)癥狀，在應(yīng)用色譜分析中發(fā)現(xiàn)病兒尿中戊二酸增多，是本病診斷的主要根據(jù)。

系統(tǒng)性肉堿缺乏癥是另一類脂肪酸代謝障礙的疾病。由于全身臟器中缺少促進(jìn)脂肪酸氧化的肉堿，而可能出現(xiàn)腦、肝、腎和肌肉等多臟器病損，病人的血氨多增高，血中肉堿減少，如能進(jìn)行肌肉的活檢，可以發(fā)現(xiàn)有脂肪顆粒沉積。

此外，還有一些罕見(jiàn)的其他遺傳代謝病，例如嬰兒型神經(jīng)軸索營(yíng)養(yǎng)不良，Cockayne綜合征，腦-肝-腎綜合征（另一種過(guò)氧化體病，也可見(jiàn)到血中極長(zhǎng)鏈脂肪酸增多）等，都可伴發(fā)腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的臨床癥狀和神經(jīng)影像學(xué)的表現(xiàn)。限于時(shí)間，這次我們就不必一一加以介紹了。

生：關(guān)于髓鞘的疾病，我們已經(jīng)懂得不少了，至于線粒體腦病又是怎么一回事呢？

師：你們應(yīng)該知道，線粒體是細(xì)胞漿里面的亞器官，是維持細(xì)胞能量代謝的工廠。而這一類疾病是由于線粒體結(jié)構(gòu)或功能的缺陷而導(dǎo)致了大腦白質(zhì)、有時(shí)還合并有肌肉或內(nèi)臟器官等的病變。

具體地說(shuō)，可以出現(xiàn)大腦白質(zhì)損害的類型有：①線粒體腦病伴乳酸中毒與卒中（MELAS），特點(diǎn)有偏癱、半身麻木或抽風(fēng)等類似大腦卒中樣發(fā)作，同時(shí)血中的乳酸和丙酮酸增多。②線粒體神經(jīng)胃腸腦?。∕NGIE），腦白質(zhì)病變，并且伴有有巨結(jié)腸等腸胃道功能失調(diào)的癥狀。③急性壞死性腦脊髓炎，或被稱作Leigh綜合征，常見(jiàn)于兒童或少年，可以出現(xiàn)急性昏迷、肢體癱瘓、抽風(fēng)，同時(shí)血中氨的水平增高。以上幾種類型度可以出現(xiàn)不同的神經(jīng)系統(tǒng)臨床表現(xiàn)、血中乳酸/丙酮酸增高、CT或磁共振片上可見(jiàn)腦白質(zhì)病變，肌肉活檢能見(jiàn)有線粒體形態(tài)方面的病損。

生：除此以外，還有那些疾病可以出現(xiàn)大腦白質(zhì)損害的表現(xiàn)呢？

師：其他少見(jiàn)的皮層下腦白質(zhì)病類，或者叫'可逆性后腦白質(zhì)病綜合征' （RPLS），大多數(shù)是可能由于血壓劇烈變動(dòng)或腎功能不全、導(dǎo)致腦血管收縮和舒張功能損害、血腦屏障破壞而液體滲出，或是內(nèi)外毒素?fù)p傷了血管舒縮功能。其他的彬因還有電解質(zhì)紊亂、免疫功能異常、藥物中毒等、比如：

①急性高血壓腦病或孕婦的子癇：多有高血壓病史，急性頭痛、嘔吐、視力障礙、抽風(fēng)、精神癥狀。磁共振影像中多可見(jiàn)到大腦后半部出現(xiàn)異常信號(hào)。

②大腦白質(zhì)疏松癥：慢性腦動(dòng)脈硬化，進(jìn)行性多灶性腦缺血-腔隙梗塞，病人可出現(xiàn)認(rèn)知能力減退，磁共振片上可見(jiàn)皮層下廣泛性地密度減低。

③血液高凝集狀態(tài)：可見(jiàn)于全身感染后彌漫性血管內(nèi)凝血（DIC），血栓性血小板減少性紫癜等疾病。

④血液中電解質(zhì)異常：如低鈉血癥、高鈣血癥等。

⑤頸動(dòng)脈內(nèi)膜剝脫手術(shù)后：病人有頸動(dòng)脈手術(shù)史。

⑥腎功能不全或腎衰竭：慢性腎病、水腫、血尿素氮增高，MRI同上。

⑦結(jié)締組織?。合到y(tǒng)性紅斑性狼瘡、Wegener肉芽腫病、系統(tǒng)性硬化：血沉加快，血免疫球蛋白異常，各種免疫因子試驗(yàn)陽(yáng)性,CT/ MRI見(jiàn)大腦后部白質(zhì)病變。

⑧急性間歇性卟啉癥（AIP）：急性腹痛，嘔吐，腹瀉，四肢無(wú)力，尿色深，可伴發(fā)頭痛、視力障礙、抽風(fēng)、精神癥狀，MRI檢查有白質(zhì)病變。

⑨藥物中毒性腦病：見(jiàn)于環(huán)胞霉素、抗腫瘤藥（如Tamoxifen）、免疫抑制藥物、麻黃素過(guò)量等，CT或磁共振檢查時(shí)也可出現(xiàn)腦白質(zhì)損害。

震顫癥狀是什么？

震顫的癥狀為身體的某個(gè)部分或全部的不自主抖動(dòng)。根據(jù)表現(xiàn)形式分為靜止性震顫、姿勢(shì)性震顫、動(dòng)作性震顫等。靜止性震顫最常見(jiàn)于帕金森病。表現(xiàn)為肌群出現(xiàn)4-7Hz頻率有節(jié)律的收縮與松弛，呈所謂“搓丸樣”動(dòng)作，以掌指關(guān)節(jié)和拇指震顫最為明顯，具有靜止時(shí)發(fā)生、隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)減輕、入睡后消失、情緒激動(dòng)時(shí)加重，另伴有運(yùn)動(dòng)遲緩、強(qiáng)直、姿勢(shì)不穩(wěn)等特征性表現(xiàn)，也可見(jiàn)于藥物性、心因性震顫；姿勢(shì)性震顫表現(xiàn)為保持某一姿勢(shì)時(shí)出現(xiàn)的肢體或軀干的不自主抖動(dòng)，通常幅度低而頻率快（8-10Hz），常發(fā)生于上肢或頭部。最常見(jiàn)于特發(fā)性震顫、生理性、藥源性、肌張力障礙性震顫；運(yùn)動(dòng)性震顫表現(xiàn)為常在運(yùn)動(dòng)時(shí)出現(xiàn)肢體或軀干的不自主抖動(dòng)，如手拿東西時(shí)出現(xiàn)不自主抖動(dòng)而拿不了。常見(jiàn)于小腦性震顫。

先天性代謝缺陷病

先天性代謝缺陷，又稱遺傳代謝異，就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，是由于編碼酶蛋白的結(jié)構(gòu)基因發(fā)生突變而帶來(lái)酶蛋白的結(jié)構(gòu)異常。目前發(fā)現(xiàn)數(shù)千種，每種遺傳代謝病均屬少見(jiàn)病或罕見(jiàn)病，但這類疾病累積患病率危害極大。

先天性代謝缺陷病是什么

先天性代謝缺陷病，就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，又稱遺傳性代謝缺陷病，也叫做先天性代謝異常（inborn errors of metabolism，IEM）。細(xì)胞、組織、器官和機(jī)體的生存與功能維持都必須依賴不斷進(jìn)行的物質(zhì)代謝過(guò)程，這種過(guò)程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應(yīng)的酶、受體、載體、膜泵等參與，當(dāng)編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變、不能合成或合成了無(wú)活性的產(chǎn)物時(shí)，就會(huì)導(dǎo)致有關(guān)代謝途徑不能正常運(yùn)轉(zhuǎn)，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病。

目前已發(fā)現(xiàn)的數(shù)千種遺傳性代謝病，常見(jiàn)有400-500種，其中有戈謝病、法不里病、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等名字稀奇古怪的疾病。IEM總發(fā)病率頗高，常引起進(jìn)行性和不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損害，導(dǎo)致智力低下。開(kāi)展IEM新生兒篩查和高危兒篩查可減少傷殘和死亡，提高人口健康素質(zhì)。

先天性代謝缺陷病的病因

1、致病基因遺傳： 遺傳眾所周知是來(lái)源于父母和父母的家族，若一個(gè)家族中曾經(jīng)出現(xiàn)過(guò)像兒童癡呆，癲癇以及未明原因而夭折，以及家庭成員的多人次自然流產(chǎn)，那么這個(gè)父母就要非常警惕，可能家族中有“遺傳代謝病”的基因。

2、后天基因突變： 基因突變則是環(huán)境造成的結(jié)果，也就是說(shuō)即便父母沒(méi)有任何的“遺傳代謝病”基因，后代也有可能由于基因變異的原因產(chǎn)生“遺傳代謝病”。

遺傳性代謝病多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積癥、線粒體病等等，代謝小分子類疾?。喊被?、有機(jī)酸、脂肪酸等。

先天性代謝缺陷病的表現(xiàn)癥狀

先天性代謝缺陷病可在嬰幼兒期、兒童期、青少年期發(fā)病，不同的突變?cè)斐傻募膊?，在程度上也大不一樣，其臨床表現(xiàn)有畸形危象期、緩解期和緩慢進(jìn)展期。

急性癥狀和檢驗(yàn)異常包括急性代謝性腦病、高氨血癥、代謝性酸中毒、低血糖等，隨年齡不同有差異，全身各器官均可受累，以神經(jīng)系統(tǒng)以及消化系統(tǒng)的表現(xiàn)較為突出，有些有容貌異常，毛發(fā)、皮膚色素改變。有些患兒表現(xiàn)為骨骼畸形，心肌肥大，皮疹，白內(nèi)障，角膜混濁，視神經(jīng)萎縮，耳聾，大頭，肝脾腫大，黃疸或肝硬化。

部分遺傳性代謝病在新生兒或嬰兒早期即可有臨床表現(xiàn)：

遺傳性代謝病在新生兒期主要臨床表現(xiàn) 喂養(yǎng)困難、食欲差、嘔吐、體重不增 皮膚病變、毛發(fā)異常 嗜睡、驚厥、昏迷 特殊尿味、汗味 呼吸困難、酸中毒、過(guò)度換氣 黃疸 肌張力異常 脫水、持續(xù)嘔吐、電解質(zhì)異常 肝大 ?

嬰兒血液白色

以上列舉的是遺傳性代謝病的主要表現(xiàn)，還有一些十分罕見(jiàn)的遺傳性代謝病的癥狀，如嬰兒血液白色。該癥狀也是遺傳性代謝病的表現(xiàn)之一，即為先天性遺傳代謝病高脂血癥，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數(shù)倍乃至數(shù)十倍，十分罕見(jiàn)，目前國(guó)內(nèi)也只有6例。該病常規(guī)生化檢測(cè)不出病因，唯一的途徑就是進(jìn)行基因診斷。

先天性代謝缺陷病有什么類別

遺傳代謝病的種類 此類疾病病種繁多，涉及到各種生化物質(zhì)在體內(nèi)的合成、代謝、轉(zhuǎn)運(yùn)和儲(chǔ)存等方面的先天缺陷根據(jù)累及的生化物質(zhì)，可分為以下幾類：

大分子類：

1、溶酶體貯積癥：

主要包括：戈謝病、法布里?。‵abry病）、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥、GM2黑蒙性癡呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原貯積癥II型（pompe）、巖藻糖苷貯積癥、甘露糖苷貯積癥、β-甘露糖苷增多癥、天冬氨酰氨基葡糖尿癥、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA 、MPSⅣB 、MPSⅥ、MPSⅦ、MPS IX、MLⅡ及Ⅲ、NCL嬰兒型、NCL晚期嬰兒型、Farber病、唾液酸貯積癥、Wolman病等等。

2、線粒體?。?/p>

主要包括：母系遺傳Leigh綜合征，線粒體肌病，多系統(tǒng)疾病、心肌病、進(jìn)行性眼外肌麻痹，Leer遺傳性視神經(jīng)病，線粒體肌病，肌病，糖尿病和耳聾、共濟(jì)失調(diào)舞蹈病、細(xì)胞外基質(zhì)慢性游走性紅斑、進(jìn)行性眼外肌麻痹、肌紅蛋白尿電機(jī)神經(jīng)元疾病,鐵粒幼細(xì)胞貧血、MERRF-線粒體肌病、肌陣攣（癲癇）、線粒體腦肌病、、MERRF、線粒體肌病、共濟(jì)失調(diào)并發(fā)色素性視網(wǎng)膜炎、,家族性雙側(cè)紋狀體壞死、共濟(jì)失調(diào)并發(fā)色素性視網(wǎng)膜炎、家族性雙側(cè)紋狀體壞死、骨骼肌溶解癥、嬰兒猝死綜合征、

小分子類：

1、糖代謝缺陷：半乳糖血癥、果糖不耐癥、糖原累積病、蔗糖和異麥芽糖不耐癥、乳酸及丙酮酸酸中毒等。

2、氨基酸代謝缺陷：苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、黑酸尿癥、白化病、楓糖尿癥、異戊酸血癥、同型胱氨酸尿癥、先天性高氨血癥、高甘氨酸血癥等。

3、脂類代謝缺陷：如腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、GMl神經(jīng)節(jié)苷脂病、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂病、中鏈脂肪酸?；o酶A脫氫酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。

4、金屬代謝?。喝绺味?fàn)詈俗?#24615;（Wilton?。┖蚆enkes病等。

如何檢測(cè)先天性代謝缺陷病

1、病史詳詢

有無(wú)近親結(jié)婚史，母親生育史中有無(wú)死胎、自然流產(chǎn)，家族中有無(wú)類似病例。智力和體格發(fā)育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問(wèn)過(guò)去在其他單位診斷及治療情況，尤應(yīng)重視實(shí)驗(yàn)室生化檢查結(jié)果、心電圖及腦電圖的異常等。

2、體格檢查

除注意一般體格發(fā)育外，重點(diǎn)需作皮膚、肌肉、骨骼、肝脾、心臟、神經(jīng)系統(tǒng)的詳細(xì)檢查。特別注意眼科情況，有無(wú)白內(nèi)障、角膜色素沉著、虹膜缺損，眼底檢查注意有無(wú)黃斑色素沉著、視神經(jīng)萎縮等。

3、實(shí)驗(yàn)室檢查

（1）初步過(guò)篩試驗(yàn)：根據(jù)臨床表現(xiàn)查血中電解質(zhì)、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、膽紅素、蛋白質(zhì)、血糖，尿中還原物質(zhì)、氨基酸、酮體、乳酸等。X線、B超、腦電圖、心電圖、CT、磁共振等檢查視情況進(jìn)行，作出初步診斷。

（2）進(jìn)一步診斷：根據(jù)初篩結(jié)果，選擇測(cè)定血中蓄積物質(zhì)含量及尿中排泄物質(zhì)情況，如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有機(jī)酸、銅、銅藍(lán)蛋白、TSH、rT3、皮質(zhì)激素，尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有機(jī)酸含量，測(cè)定代謝異常情況，如葡萄糖耐量試驗(yàn)、半乳糖耐量試驗(yàn)、白細(xì)胞內(nèi)包涵體等。在一般情況下，對(duì)常見(jiàn)代謝缺陷病可以作出診斷。

（3）明確診斷：測(cè)定特殊酶的活性，根據(jù)酶含量減少的情況，明確診斷為何種代謝缺陷病。

（4）特殊檢查方法：

液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀（LC-MS/MS）技術(shù)： 可用一滴血樣，在幾分鐘內(nèi)一次分析近百種代謝物，檢測(cè)35種遺傳代謝病，可以說(shuō)是目前世界上最先進(jìn)、最省錢、最高效的篩查方法。

基因診斷： 可對(duì)所有遺傳病的進(jìn)行最終診斷和分型，有部分類型的遺傳性代謝病需要進(jìn)行基因診斷才可確診原因。

先天性代謝缺陷病如何治療

1、內(nèi)科治療

（1）禁其所忌：早期控制飲食，對(duì)一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發(fā)展。①苯丙酮尿癥：從生后2個(gè)月開(kāi)始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。②半乳糖血癥：從新生兒開(kāi)始不喂乳類及含半乳糖食物，代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。

（2）去其所余：用藥物將體內(nèi)過(guò)多蓄積物排出體外。①肝豆?fàn)詈俗?#24615;，可用絡(luò)合劑D-青霉胺20mg/（kg·d）絡(luò)合體內(nèi)過(guò)多的銅。②原發(fā)性痛風(fēng)：可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對(duì)尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

（3）補(bǔ)其所缺：補(bǔ)充體內(nèi)缺乏物質(zhì)。①血友?。航o患者補(bǔ)充抗血友病球蛋白、新鮮全血、新鮮血漿。②抗維生素D性佝僂?。嚎诜?#24615;磷酸鹽（磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二鈉145g，加水至1000ml，10-20ml，5/d）。

同時(shí)口服維生素D，1萬(wàn)-5萬(wàn)IU/d，最大10萬(wàn)IU/d，或雙氫速變固醇（DHT），可達(dá)2mg/d，2-4周后改為0.5-1mg/d，分次服。也可口服1，25（OH）2D3或25（OH）D31-2μg/d。③酶療法：采取誘導(dǎo)或補(bǔ)充所缺酶的方法治療。

酶誘導(dǎo)：Crigler-Najjar綜合征和Gilbert綜合征都是由于葡萄糖醛酰轉(zhuǎn)移酶缺乏，使間接膽紅素不能轉(zhuǎn)化為直接膽紅素而發(fā)生黃疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶誘導(dǎo)劑。

酶補(bǔ)充：如糖原積累癥I型可補(bǔ)充。α-葡萄糖苷酶（黑曲霉菌中提?。?，高雪病補(bǔ)充葡萄糖苷酶（牛脾中提取）。從人尿中提取芳基硫酸脂酶A治療異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等。

2、器官移植：可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。

3、對(duì)癥治療：有癲癎者抗癲癎治療，骨骼畸形者手術(shù)矯正，白內(nèi)障作手術(shù)摘除，脾大者切脾。

先天性代謝缺陷病要注意什么

飲食療法：早期控制飲食對(duì)一些代謝缺陷疾病有明顯療效，可防止疾病發(fā)展，到年齡較大、酶活性增強(qiáng)，患兒可完全成為正常人。

1、半乳糖血癥：從新生兒開(kāi)始不喂乳類及含半乳糖的食物，如豆?jié){、食糖等，代以谷類、水果、肉、蛋類食物。

2、苯丙酮酸尿癥：從出生后2個(gè)月開(kāi)始，給予低苯丙酮酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。

3、肝豆?fàn)詈俗?#24615;：必須限制含銅飲食。 藥物治療：補(bǔ)充缺乏的酶、輔酶或代謝物質(zhì)，排除多余物質(zhì)。

4、抗維生素D性佝僂病，給予維生素 D 治療，并定期檢查，觀察療效。

5、肝豆?fàn)詈俗?#24615;，給予二巰基丙醇、D—青霉胺治療。

先天性代謝缺陷病吃什么好

早期控制飲食對(duì)一些代謝缺陷疾病有明顯療效，可防止疾病發(fā)展，到年齡較大、酶活性增強(qiáng)，患兒可完全成為正常人。

1、半乳糖血癥：從新生兒開(kāi)始不喂乳類及含半乳糖的食物，如豆?jié){、食糖等，代以谷類、水果、肉、蛋類食物。

2、苯丙酮酸尿癥：從出生后2個(gè)月開(kāi)始，給予低苯丙酮酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。

3、肝豆?fàn)詈俗?#24615;：必須限制含銅飲食。藥物治療：補(bǔ)充缺乏的酶、輔酶或代謝物質(zhì)，排除多余物質(zhì)。

4、抗維生素D性佝僂病，給予維生素D治療，并定期檢查，觀察療效。

5、肝豆?fàn)詈俗?#24615;，給予二巰基丙醇、D—青霉胺治療。

先天性代謝缺陷病能預(yù)防嗎

對(duì)遺傳代謝病的患者而言，愈早發(fā)現(xiàn)，愈早治療，對(duì)患兒愈好。進(jìn)行新生兒篩查是防治遺傳代謝病的最有效方法。

新生兒疾病篩查（neonatal screening）是指在新生兒期對(duì)某些危害嚴(yán)重的一些先天性疾病、遺傳性出生缺陷病進(jìn)行群體普查和早期診治、避免或減少智能殘疾、提高出生人口健康素質(zhì)的專項(xiàng)保健技術(shù)。

新生兒篩查的先天性遺傳性出生缺陷病在新生兒期甚至在小嬰兒期常缺乏特異性癥狀，一旦出現(xiàn)癥狀已形成不可逆損傷，失去了治療良機(jī);而在新生兒早期血液內(nèi)已有生化代謝等變化，用實(shí)驗(yàn)方法可作出早期診斷。

新生兒篩查方法：

將剛出生的新生兒的足底血滴在專用的濾紙片上，專項(xiàng)化驗(yàn)危及兒童生命、危害兒童生長(zhǎng)發(fā)育尤其是腦發(fā)育，導(dǎo)致兒童殘疾的一些先天性代謝性疾病，使患兒在臨床上尚未出現(xiàn)明顯的異常疾病表現(xiàn)時(shí)，就做出早期診斷并開(kāi)始有效治療，避免兒童重要臟器如大腦出現(xiàn)不可逆的損害，保障兒童正常的體格和智力發(fā)育。

近端腎小管性酸中毒簡(jiǎn)介

目錄 1 拼音 2 英文參考 3 概述 4 疾病名稱 5 英文名稱 6 縮寫(xiě) 7 近端腎小管性酸中毒的別名 8 分類 9 ICD號(hào) 10 流行病學(xué) 11 近端腎小管性酸中毒的病因 11.1 原發(fā)性 11.2 繼發(fā)性 11.2.1 伴其他遺傳病 11.2.2 藥物和毒素腎損害 11.2.3 其他 12 發(fā)病機(jī)制 13 近端腎小管性酸中毒的臨床表現(xiàn) 14 近端腎小管性酸中毒的并發(fā)癥 15 實(shí)驗(yàn)室檢查 15.1 血液生化檢查 15.2 尿液檢查 15.3 尿胱氨酸檢查 15.4 酸負(fù)荷試驗(yàn) 15.5 堿負(fù)荷試驗(yàn) 16 輔助檢查 17 近端腎小管性酸中毒的診斷 18 鑒別診斷 19 近端腎小管性酸中毒的治療 19.1 病因治療 19.2 糾正酸中毒 19.3 補(bǔ)鉀 19.4 利尿藥應(yīng)用 19.5 補(bǔ)鈣及維生素D 20 預(yù)后 21 近端腎小管性酸中毒的預(yù)防 22 相關(guān)藥品 23 相關(guān)檢查 附： 1 近端腎小管性酸中毒相關(guān)藥物 1 拼音

jìn duān shèn xiǎo guǎn xìng suān zhòng dú

2 英文參考

proximal renal tubular acidosis

3 概述

近端腎小管性酸中毒（proximal renal tubular acidosis，PRTA）又稱Ⅱ型RTA。本病是由于近端腎小管重吸收HCO3功能有缺陷，腎HCO3閾值降低，尿液過(guò)多丟失HCO3使血漿中HCO3濃度下降而產(chǎn)生的高氯性酸中毒。原發(fā)性近端腎小管性酸中毒（PRTA）絕大多數(shù)發(fā)生于男嬰和兒童，大多自幼起病，可能與遺傳有關(guān)；繼發(fā)性近端腎小管性酸中毒（PRTA）多有全身性疾病、藥物中毒及范可尼綜合征等引起。

近端腎小管性酸中毒癥狀通常較輕，表現(xiàn)為生長(zhǎng)遲緩，營(yíng)養(yǎng)不良，易乏，軟弱無(wú)力，厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥。典型病例有高氯酸血癥，但遠(yuǎn)端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨損害（骨軟化、骨質(zhì)疏松），糖尿、氨基酸尿等。

近端腎小管性酸中毒無(wú)特效療法，一般采用對(duì)癥治療，以補(bǔ)充丟失的HCO3中和內(nèi)生酸性物質(zhì)。輕癥近端腎小管性酸中毒患者如癥狀很輕微可暫不服藥，隨訪觀察。癥狀明顯時(shí)予以堿劑治療，常用的碳酸氫鈉。重癥近端腎小管性酸中毒或使用利尿藥時(shí)必須給鉀。當(dāng)不能耐受大劑量碳酸氫鹽或重癥時(shí)，需合用利尿藥。對(duì)有骨損害（一般較輕）者應(yīng)補(bǔ)充鈣劑、維生素D、蛋白合成劑等，注意劑量大時(shí)可引起嘔吐、腹部不適、腹瀉等，緩慢增加劑量多數(shù)患者多能耐受，若長(zhǎng)期服用磷鹽治療可能會(huì)發(fā)生高磷血癥、繼發(fā)甲旁亢，應(yīng)監(jiān)測(cè)血清磷水平并維持在1～1.3mmol/L。

原發(fā)性近端腎小管性酸中毒常為自限性疾病，常隨年齡增長(zhǎng)而緩解，本型若能及早治療，堅(jiān)持用藥數(shù)年，一般預(yù)后良好，部分輕癥可自愈；若未能早期診斷，可因酸中毒或低鉀血癥死亡。繼發(fā)性者預(yù)后取決于原發(fā)病。

4 疾病名稱

近端腎小管性酸中毒

5 英文名稱

proximal renal tubular acidosis

6 縮寫(xiě)

PRTA

7 近端腎小管性酸中毒的別名

Ⅱ型RTA；近側(cè)腎小管酸中毒；近端腎小管酸中毒（Ⅱ型）

8 分類

腎內(nèi)科 腎小管疾病 腎小管酸中毒

9 ICD號(hào)

N15.8

10 流行病學(xué)

原發(fā)性近端腎小管性酸中毒多見(jiàn)于男性兒童，幼年期發(fā)病，有些隨年齡增長(zhǎng)而自行緩解。繼發(fā)性者最為常見(jiàn)。腎小管性酸中毒（RTA）的發(fā)病率原發(fā)性RTA占23.5%，繼發(fā)性RTA占76.5%；免疫性疾病伴發(fā)RTA約占27.8%。

11 近端腎小管性酸中毒的病因 11.1 原發(fā)性

近端腎小管性酸中毒的病因不明，一般認(rèn)為與遺傳有關(guān)。僅表現(xiàn)為HCO3再吸收障礙，不伴有其他腎小管和腎小球功能障礙。

（1）散發(fā)性嬰兒為暫時(shí)性。

（2）遺傳性為持續(xù)性，呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。

11.2 繼發(fā)性

常繼發(fā)于全身性疾病，可伴多種腎小管功能異常，以范可尼（Fanconi）綜合征最為多見(jiàn)。

11.2.1 （1）伴其他遺傳病

伴有其他近端腎小管功能障礙的遺傳性疾病，如特發(fā)性范可尼綜合征、胱氨酸病、眼腦腎綜合征（Lowe綜合征）、遺傳性果糖不耐受癥、酪氨酸血癥、半乳糖血癥、糖原貯積病、線粒體肌病、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等。

11.2.2 （2）藥物和毒素腎損害

如碳酸酐酶抑制物、過(guò)期四環(huán)素、甲基3色酮、馬來(lái)酸中毒、重金屬（鈣、鉛、銅、汞）中毒等。

11.2.3 （3）其他

如亞急性壞死性腦脊髓?。↙eigh綜合征）、法洛四聯(lián)癥、腸吸收不良、甲狀旁腺功能亢進(jìn)、腎囊腫病、遺傳性腎炎、腎移植慢性排斥反應(yīng)、多發(fā)性骨髓瘤、Sj?gren綜合征、淀粉樣變性、慢性活動(dòng)性肝炎、復(fù)發(fā)性腎結(jié)石、腎髓質(zhì)囊性病、Wilson病等。

12 發(fā)病機(jī)制

在正常情況下，腎小球?yàn)V過(guò)的HCO399%被重吸收，其中近端小管重吸收80%～90%，其余2%在髓襻，8%在遠(yuǎn)端小管重吸收。而HCO3重吸收和小管細(xì)胞分泌H+的功能密切相關(guān)。在小管中H+Na+交換，Na+被重吸收入細(xì)胞內(nèi)與HCO3結(jié)合成NaHCO3，再進(jìn)入血液中，為身體保留了堿儲(chǔ)備。依賴Na+K+ATP酶泵的活性，近端小管重吸收腎小球?yàn)V液中大部分的鈉，Cl和水隨Na+被動(dòng)重吸收。另外，近端小管主動(dòng)重吸收全部K+、2/3鈣和部分磷酸鹽。

近端腎小管性酸中毒（PRTA）為近端腎小管重吸收HCO3不足，HCO腎閾降低，正常人為25～26mmol/L，嬰兒為22mmol/L，而PRTA時(shí)為18～20mmol/L。當(dāng)患者血漿HCO3濃度正常時(shí)，即有15%以上的HCO3排至尿中（正常人僅為1%）。即使在輕度酸中毒時(shí)，若患者血漿中HCO3濃度仍高于腎閾，則HCO3仍排至尿中。只有嚴(yán)重酸中毒時(shí)，患者可排出酸性尿。

由于近端腎小管對(duì)HCO3重吸收減少，使Na+H+交換減少，Na+從尿中大量丟失，引起低鈉、脫水。失Na+導(dǎo)致繼發(fā)性醛固酮增多，使Na+、Cl潴留。加之由于HCO3丟失增多，為維持陰離子平衡，而保留Cl，因而出現(xiàn)高氯血癥。在醛固酮作用下，以Na+K+交換而保留Na+，可引起低鉀血癥，長(zhǎng)期代謝性酸中毒可能通過(guò)阻礙生長(zhǎng)激素的分泌或應(yīng)答而引起生長(zhǎng)發(fā)育障礙。導(dǎo)致近端腎小管重吸收HCO3障礙的原因尚不清楚，可能是由于腎小管功能發(fā)育不成熟。在繼發(fā)性病因中，大都是由于內(nèi)生代謝產(chǎn)物或外來(lái)物質(zhì)損壞近端小管上皮引起。

13 近端腎小管性酸中毒的臨床表現(xiàn)

近端腎小管性酸中毒癥狀通常較輕，表現(xiàn)為生長(zhǎng)遲緩，營(yíng)養(yǎng)不良，易乏，軟弱無(wú)力，厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥。典型病例有高氯酸血癥，但遠(yuǎn)端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨損害（骨軟化、骨質(zhì)疏松），糖尿、氨基酸尿等。Ⅱ型近端腎小管性酸中毒（PRTA）主要臨床特點(diǎn)為：

原發(fā)性近端腎小管性酸中毒（PRTA）主要見(jiàn)于男性嬰兒，多伴其他近端腎小管重吸收功能缺陷如糖尿、磷尿等，在1～2歲可自發(fā)消失。

患者由于代謝性酸中毒與低鈉、低鉀血癥可出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、惡心、嘔吐等酸性中毒以及軟弱、疲乏、肌無(wú)力、便秘等低鈉血癥和低鉀血癥表現(xiàn)。由于HCO3腎閾在PRTA時(shí)降至15～18mmol/L，低于15mmol/L后可排酸性尿（pH＜5.5），嚴(yán)重酸中毒少見(jiàn)。

另外如不伴近端小管磷吸收障礙則無(wú)高磷尿癥，并很少出現(xiàn)代謝性骨病、腎鈣化、腎結(jié)石。而非選擇性患者，則可出現(xiàn)尿磷增多，葡萄糖尿、氨基酸尿等。

繼發(fā)性近端腎小管性酸中毒（PRTA）除上述表現(xiàn)外，還有原發(fā)病癥狀。且易被原發(fā)病的癥狀所掩蓋,應(yīng)提高警惕繼發(fā)性PRTA的發(fā)生。

14 近端腎小管性酸中毒的并發(fā)癥

近端腎小管性酸中毒可引起營(yíng)養(yǎng)障礙、代謝性酸中毒、低鉀血癥、軟骨病，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。

15 實(shí)驗(yàn)室檢查 15.1 血液生化檢查

血漿HCO3和pH降低、高氯血癥，鈉、鉀正常或下降。

15.2 尿液檢查

尿pH根據(jù)血HCO3水平可呈堿性或酸性。24h尿HCO4僅可滴定酸正常，尿鈣可增高或正常（測(cè)尿PCO2 時(shí)可 注入NaHC03使尿液堿化，當(dāng)尿pH＞血pH時(shí)，尿PCO2＞血PCO2，2.66kPa或更多則有診斷意義）。

15.3 尿胱氨酸檢查

近曲小管疾患時(shí)常存在胱氨酸尿，如陽(yáng)性則有助于診斷（氰化物硝基氫氰酸鹽試驗(yàn)：取尿液5ml加濃氨水1滴，5%的氰化鈉3滴，呈紫紅色反應(yīng)為陽(yáng)性）。

15.4 酸負(fù)荷試驗(yàn)

方法見(jiàn)Ⅰ型腎小管性酸中毒，在酸負(fù)荷試驗(yàn)中，如尿pH＜5.5或更低，則診斷Ⅱ型腎小管性酸中毒。

15.5 堿負(fù)荷試驗(yàn)

（1）口服碳酸氫鈉法：從1mmol/（kg·d）開(kāi)始，逐天加量至10mmol/（kg·d），酸中毒被糾正后，測(cè)血、尿HCO3濃度與腎小球?yàn)V過(guò)率，計(jì)算尿HCO3的百分率：尿中HCO3量＝尿HCO3（mmol/L）×尿量（ml/min）/血漿HCO3（mmol/L）×GFR。正常人尿HCO3為零；Ⅱ型、混合型腎小管性酸中毒＞15%，I型腎小管性酸中毒＜3%～5%。

（2）靜脈滴入碳酸氫鈉法：以4ml/min的速度滴入5% NaHCO 3，持續(xù)2h。注入前測(cè)患者血pH、PCO 2、HCO 3 濃度和尿pH、HCO 3 濃度；以后分別在注入30，90min后測(cè)血pH、PCO 2、HCO 3 濃度；60，120min測(cè)尿pH和HCO 3 濃度，在患者血HCO 3 濃度恢復(fù)正常時(shí)，尿中HC0 3 排泄量＞腎小球?yàn)V過(guò)量的15%，提示近曲小管HCO 3 吸收障礙。尿HCO 3 排泄分?jǐn)?shù)＝（尿HCO 3 /血漿HCO 3 ）/（尿肌酐/血肌酐）。血漿HCO 3 濃度正常時(shí)，Ⅱ型腎小管性酸中毒HCO 3 排泄分?jǐn)?shù)＞15%，Ⅰ型腎小管性酸中毒＜5%。此法可鑒別Ⅰ型、Ⅱ型腎小管性酸中毒。 16 輔助檢查

常規(guī)做心電圖、影像學(xué)檢查和B超檢查。

17 近端腎小管性酸中毒的診斷

近端腎小管性酸中毒多見(jiàn)于男性兒童，幼年期發(fā)病，有些隨年齡增長(zhǎng)而自行緩解。癥狀通常較輕，表現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩，營(yíng)養(yǎng)不良，易乏，軟弱無(wú)力，厭食、多尿、煩渴，或有低鉀血癥。典型病例有高氯酸血癥，但遠(yuǎn)端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下?；蛴泄菗p害（骨軟化、骨質(zhì)疏松），糖尿、氨基酸尿等。依據(jù)前述表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查診斷可以成立。必要時(shí)作碳酸氫鹽重吸收試驗(yàn)和腎HCO3閾值測(cè)定，如尿HCO3排泄率為濾過(guò)量的15%以上部分可確診。

Ⅱ型腎小管性酸中毒的診斷要點(diǎn)：

1.高氯性酸中毒? 除外非腎原性疾病所致者。如代謝性酸中毒嚴(yán)重[血漿HCO3＜15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH+4排量＞40μmol/（min·1.73m2），且排除自胃腸道丟失HCO3，可診斷近端腎小管性酸中毒。

2.不明原因的低鉀血癥、低磷血癥，尿糖陽(yáng)性、尿鉀升高、尿磷升高和高尿酸鹽尿癥。

3.尿pH＞6.0。

4.酸、堿負(fù)荷試驗(yàn)陽(yáng)性。

18 鑒別診斷

1.與氮質(zhì)潴留所致酸中毒的其他疾病鑒別，如腹瀉、酮癥酸中毒等。

2.和其他類型腎小管性酸中毒鑒別。尤其應(yīng)與Ⅰ型相鑒別。

近端腎小管性酸中毒的主要臨床表現(xiàn)為高氯血癥性代謝性酸中毒。年幼兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩常為本病最主要、甚至是惟一表現(xiàn)，因此對(duì)發(fā)育遲緩患兒，應(yīng)高度注意有無(wú)近端腎小管性酸中毒（PRTA）。凡遇難以糾正的脫水和酸中毒時(shí)，應(yīng)警惕本病可能，并作相應(yīng)檢查，應(yīng)用碳酸氫鹽或枸櫞酸緩沖液的量須在6mmol/（kg·d）方可維持血漿CO2結(jié)合力于22mmol/L，此點(diǎn)可與遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒相鑒別。尿濃縮功能障礙比遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒時(shí)為輕。

19 近端腎小管性酸中毒的治療

近端腎小管性酸中毒無(wú)特效療法，一般采用對(duì)癥治療，以補(bǔ)充丟失的HCO3中和內(nèi)生酸性物質(zhì)。

19.1 病因治療

如治療藥物或金屬中毒、多發(fā)性骨髓瘤、腎病綜合征、腎小管間質(zhì)性疾病等。

19.2 糾正酸中毒

輕癥近端腎小管性酸中毒患者如癥狀很輕微可暫不服藥，隨訪觀察。癥狀明顯時(shí)予以堿劑治療，常用的碳酸氫鈉，一般開(kāi)始劑量每天5～10mmol/kg。由于服藥后血中HCO3濃度增高，尿中HCO3排量也增加，故常需大劑量多次投藥，有時(shí)可增至每天10～25mmol/kg以維持血中HCO3恒定濃度，以上劑量可分次口服。由于近端腎小管性酸中毒（PRTA）對(duì)補(bǔ)堿有一定抵抗性，因此堿性藥物多2～3倍于DRTA時(shí)的劑量。但應(yīng)用大劑量鈉鹽時(shí),腎小管NaK交換增加，會(huì)加重失鉀，甚至嚴(yán)重失鉀。因此要同時(shí)補(bǔ)鉀并要低鹽（氯化鈉）飲食，以減少高氯酸中毒和失鉀，限鈉入量也減少尿HC03的排泄。因此癥多見(jiàn)于嬰幼兒，兒童補(bǔ)HCO3的量大約10mmol/（kg·d），此后以維持血中HCO3濃度于正常范圍而調(diào)整劑量。也可應(yīng)用枸櫞酸鹽緩沖液：枸櫞酸鈉50g，枸櫞酸鉀50g，枸櫞酸100g，加水至1000ml，口服3次/d，每次50ml。

19.3 補(bǔ)鉀

輕癥近端腎小管性酸中毒一般無(wú)須給鉀鹽，但重癥或使用利尿藥時(shí)必須給鉀。因利尿藥可使癥狀改善和尿量減少，而不能使血漿HC03濃度恢復(fù)正常，失鉀卻見(jiàn)增加。補(bǔ)鉀常用枸櫞酸鉀合劑。

19.4 利尿藥應(yīng)用

當(dāng)不能耐受大劑量碳酸氫鹽或重癥時(shí)，單獨(dú)用堿鹽難以奏效，補(bǔ)給的堿鹽迅速經(jīng)尿排出，補(bǔ)的多丟失亦多，酸中毒不易糾正，即需合用利尿藥。諸利尿藥中氫氯噻嗪（雙氫克尿塞）最有效,作用機(jī)制為引起利尿后產(chǎn)生輕度脫水，細(xì)胞外液容量縮減，促使近端腎小管重吸收HCO3增加,酸中毒得以糾正。另外可促使腎小管對(duì)鈣重吸收使血鈣上升,尿鈣排出減少,甲狀旁腺素分泌減低，解除抑制HCO3再吸收，更進(jìn)一步使血漿HC03增高，酸中毒得以糾正。髓襻利尿藥如呋塞米、依他尼酸（利尿酸）、布美他尼（丁尿胺）等使尿鈣排泄增加,不能提高血漿HCO3濃度，Ⅱ型腎小管性酸中毒禁忌使用。氫氯噻嗪（雙氫克尿塞）劑量，每天1.5～2mg/kg，分2次口服。治療中應(yīng)注意低血鉀的發(fā)生。酸中毒糾正后減少至維持量。

19.5 補(bǔ)鈣及維生素D

對(duì)有骨損害（一般較輕），如骨質(zhì)疏松、骨軟化者應(yīng)補(bǔ)充鈣劑、維生素D、蛋白合成劑等,治療和注意事項(xiàng)同Ⅰ型腎小管性酸中毒。Ⅱ型近端小管磷重吸收有缺陷,尿磷丟失,若血磷低,每天補(bǔ)磷1～3g。磷酸鹽合劑配方：磷酸二氫鈉（NaH2PO4）18g，磷酸氫二鈉（Na2H2PO4）145g加水溶解至1000ml（每毫升含20mg磷），每次口服20ml，4～5次/d。注意劑量大時(shí)可引起嘔吐、腹部不適、腹瀉等，緩慢增加劑量多數(shù)患者多能耐受。若長(zhǎng)期服用磷鹽治療可能會(huì)發(fā)生高磷血癥、繼發(fā)甲旁亢，應(yīng)監(jiān)測(cè)血清磷水平并維持在1～1.3mmol/L。

20 預(yù)后

原發(fā)性近端腎小管性酸中毒常為自限性疾病，常隨年齡增長(zhǎng)而緩解，本型若能及早治療，堅(jiān)持用藥數(shù)年，一般預(yù)后良好，部分輕癥可自愈；若未能早期診斷，可因酸中毒或低鉀血癥死亡。繼發(fā)性者預(yù)后取決于原發(fā)病。

21 近端腎小管性酸中毒的預(yù)防

原發(fā)性近端腎小管性酸中毒患者因病因不明，無(wú)可靠預(yù)防方法，臨床上主要對(duì)繼發(fā)于藥物和毒素腎損害和其他如腸吸收不良、甲狀腺功能亢進(jìn)等疾病者，給予積極防治，以防代謝性酸中毒遷延造成全身代謝紊亂及腎功能損害。

22 相關(guān)藥品

胱氨酸、四環(huán)素、葡萄糖、碳酸氫鈉、氯化鈉、枸櫞酸鈉、枸櫞酸鉀、氫氯噻嗪、氯噻嗪、呋塞米、依他尼酸、布美他尼、磷酸二氫鈉

23 相關(guān)檢查

胱氨酸、生長(zhǎng)激素、尿磷、尿鈣、尿胱氨酸、尿肌酐、尿糖、尿鉀、維生素D

近端腎小管性酸中毒相關(guān)藥物 注射用兩性霉素B

尿素氮和肌酐增高，肌酐清除率降低，也可引起腎小管性酸中毒。3．低鉀血癥，由于尿中排出大量鉀離子所致...

注射用兩性霉素B