外顯子作為真核生物基因的一部分，包含著合成蛋白質(zhì)(生命活動的承擔(dān)者)所需要的核心信息。外顯子組約占全基因組序列的1%，大多數(shù)與疾病相關(guān)的變異位于外顯子區(qū)。
斷裂基因中的編碼序列。它在剪接后會被保存下來，并可在蛋白質(zhì)生物合成過程中被表達(dá)為蛋白質(zhì)。外顯子是最后出現(xiàn)在成熟RNA中的基因序列，又稱表達(dá)序列。
既存在于最初的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。術(shù)語外顯子也指編碼相應(yīng)RNA外顯子的DNA中的區(qū)域。所有的外顯子一同組成了遺傳信息，該信息會體現(xiàn)在蛋白質(zhì)上。外顯子雖然僅占人類基因組的1%-2%，但是在外顯子上卻包含了85%的已知致病突變。
