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嵌合體怎么做親子鑒定(基因檢查發(fā)現(xiàn),胚胎是嵌合體,但她冒險(xiǎn)懷孕了......)

2023-02-27 14:07:02 百科達(dá)人 9634次閱讀 投稿:夜簌

本篇文章給大家談?wù)勄逗象w胚胎,以及嵌合體怎么做親子鑒定對(duì)應(yīng)的知識(shí)點(diǎn),希望對(duì)各位有所幫助,不要忘了收藏本站喔。

什么是嵌合體

嵌合體,是發(fā)生在動(dòng)物生殖發(fā)育領(lǐng)域的一種特殊現(xiàn)象,也叫喀邁拉現(xiàn)象??~拉是希臘神話中的噴火怪獸,身體由獅子、山羊和毒蛇構(gòu)成。簡單來說,嵌合體就是兩顆受精卵融合在一起并最終成長為一個(gè)單獨(dú)的個(gè)體,在高等動(dòng)物中并不常見。據(jù)統(tǒng)計(jì),現(xiàn)在全球總共只有30例左右嵌合人。

嵌合體并不是大家所說的二倍體或者三倍體,因?yàn)槎扼w或者三倍體是無法存活的,自身就是缺陷。嵌合體是兩個(gè)精子兩個(gè)卵子結(jié)合成兩套基因組。有可能是因?yàn)槌跗诘拿庖呦到y(tǒng)未成熟,兩個(gè)細(xì)胞來源的免疫抑制物質(zhì)導(dǎo)致相關(guān)的T細(xì)胞克隆被清除,使免疫系統(tǒng)對(duì)這兩個(gè)來源的細(xì)胞免疫耐受,從而雙方都得以存留。而且這種免疫耐受并不是一時(shí)了事的,而是這兩種來源細(xì)胞會(huì)源源不斷地分泌免疫抑制物質(zhì),使得T細(xì)胞系統(tǒng)對(duì)于這兩個(gè)來源的細(xì)胞一直處于免疫耐受的狀態(tài),抑或互相干擾導(dǎo)致無法互相攻擊。

文章開頭的事件中生殖系統(tǒng)完全是由另一套基因構(gòu)成,這可能是因?yàn)樯诚到y(tǒng)對(duì)于兩個(gè)來源的細(xì)胞有著豁免作用,雖然在其他組織器官的嵌合體已經(jīng)被清除,生殖系統(tǒng)的嵌合體卻得以保留。

說得通俗一點(diǎn)就是,一個(gè)人在她/他還是一個(gè)受精卵的時(shí)候,同時(shí)還存在另外一個(gè)受精卵,也就是雙胞胎。但是另外一個(gè)受精卵太弱了被他自己這個(gè)受精卵吃掉合并,因?yàn)槊庖吣褪艿脑?,這個(gè)被吃掉的受精卵并沒有完全消失,一部分的基因在身體里得以存活下來,并且在日后的生長發(fā)育的過程中還可以表達(dá)自己的基因組。

現(xiàn)在所知道的嵌合體人的情況有身體里一男一女,或者身體的皮膚顏色一半一半。部分特殊例子中,嵌合人可能由一男一女組成,甚至同時(shí)具備兩套器官。

科學(xué)家創(chuàng)造出全球首個(gè)人猴嵌合體胚胎,這對(duì)遺傳學(xué)有什么重要意義?

2021年4月15日在《細(xì)胞》雜志上發(fā)表了一篇文章,引起了遺傳學(xué)界的轟動(dòng)。這篇文章中稱科學(xué)家創(chuàng)造出了全球首個(gè)人猴嵌合體胚胎??吹竭@里許多人肯定會(huì)有這個(gè)疑惑:“這個(gè)人猴嵌合體胚胎每一個(gè)字都認(rèn)識(shí),但是連在一起是什么意思就不是很清楚了?!?/p>

今天我們就來好好講一講這個(gè)人猴嵌合體胚胎。

要理解人猴嵌合體胚胎,首先要知道什么是嵌合體。嵌合體是遺傳學(xué)中的一個(gè)簡單概念,它具體是指不同遺傳性狀嵌合體或混雜表現(xiàn)的個(gè)體,是染色體異常的一種類型。換句簡單的通俗易懂的話來說嵌合體一個(gè)個(gè)體在某些方面的性狀是混合的。那人猴嵌合體胚胎細(xì)胞也就很好理解了,簡單來說就是在一個(gè)胚胎中同時(shí)含有人源細(xì)胞和猴源細(xì)胞。這聽起來就是一個(gè)很神奇的胚胎。

知道了這個(gè)人猴嵌合體胚胎是什么東西之后,我們就來說一說科學(xué)家研究這個(gè)人猴嵌合體胚胎有什么用吧。? ? ?

第一,科學(xué)家通過研究這個(gè)人猴嵌合體胚胎希望在不久的未來可以解決一個(gè)非常非常重要的問題,那就是器官移植。我們知道僅僅在中國每一年就有30多萬例器官需要移植。通過器官移植,我們可以拯救因?yàn)槠鞴偎ソ叨鼱顩r受到威脅的病人。但是在醫(yī)院中最難的不是給病人進(jìn)行器官移植的技術(shù),而是器官的獲取途徑。通常一個(gè)病人需要器官移植時(shí)最難的不是去湊治病所需要花的錢,最難的是找到一個(gè)愿意捐獻(xiàn)器官的人,同時(shí)捐獻(xiàn)的器官還需要和患者的器官進(jìn)行匹配。這種情況就導(dǎo)致器官移植是一個(gè)相當(dāng)困難的工作。我們只要解決了器官移植中器官的來源問題,我們就可以解決許許多多的因?yàn)檐嚨湣⒛昙o(jì)過大等情況所引起的器官衰竭、威脅人體生命安全的疾病。所以通過研究人猴嵌合體胚胎,或許在未來可以解決這一難題,挽救更多人的生命。

除此之外,我們還可以通過人猴嵌合體胚胎來研究早期人類發(fā)育和設(shè)計(jì)疾病模型。

嵌合體胚胎跟精子有關(guān)嗎

遺傳學(xué)上用以指不同遺傳性狀嵌合或混雜表現(xiàn)的個(gè)體,亦指染色體異常類型之一。有時(shí)也有同一器官出現(xiàn)不同性狀的生物體的意思。出現(xiàn)該病狀的人員往往伴隨精力極度旺盛,有時(shí)出現(xiàn)多重人格的精神錯(cuò)亂癥狀。目前臨床還出現(xiàn)偶爾患者血型變換的癥狀。

一般跟精子關(guān)系不大,主要是胚胎發(fā)育過程中出的問題。

基因檢查發(fā)現(xiàn),胚胎是嵌合體,但她冒險(xiǎn)懷孕了......

上周,纽约时报道一位女性,通過體外受精懷孕,簡稱I.V.F.( In vitro fertilisation) 但是,胚胎經(jīng)基因檢測(cè)后,屬于"嵌合體"( mosaic) 。

這時(shí)她需要做出一個(gè)決定:

是接受一個(gè)不完美的胚胎,還是重新去做I.V.F.。她最終選擇了冒險(xiǎn)懷孕。讓我們看看她是如何做出這樣一個(gè)決定的。從中大家可以了解“嵌合體”;基因檢測(cè)的準(zhǔn)確性,以及這患者做醫(yī)療決策的過程,供我們參考。

這位女性自稱自己是晚開的“花朵”,在37歲時(shí)遇到了她的丈夫,39歲結(jié)婚。雖然身體 健康 ,但是畢竟已經(jīng)接近40歲, 在經(jīng)過六個(gè)月自然懷孕沒能成功后,決定借助體外受精和各種先進(jìn)的技術(shù)懷孕。

于是,這位女士和她的的丈夫來到了一家基因檢測(cè)公司的辦公室,這里的氛圍一下就把他們給吸引住了,接待室里深色的天鵝絨沙發(fā)和松軟的靠墊,周圍墻上都是微笑的嬰兒照片,生育醫(yī)生做了專業(yè)且動(dòng)人的介紹,告訴這對(duì)夫婦,35歲以后,女性懷孕的機(jī)率下降。 年齡較大的女性,即使做了提高生育力治療,也很少產(chǎn)生正常的胚胎。 如果接受他們提供胚胎測(cè)試,保證一年之內(nèi)可以懷上一個(gè) 健康 的嬰兒。

生育醫(yī)生說:通過對(duì)胚胎中的染色體測(cè)試,可以排除那些可能導(dǎo)致流產(chǎn)或可能造成先天殘疾的不好的胚胎,選出適合移植的好的胚胎。

于是這對(duì)夫婦決定接受胚胎基因檢測(cè)的建議。

經(jīng)過兩輪體外受精,他們共獲得了五個(gè)胚胎。但是基因檢測(cè)認(rèn)為其中四個(gè)“異?!?,即要多么帶有多余的染色體,要么缺失染色體。 第五個(gè)胚胎是一個(gè)女孩,被檢測(cè)醫(yī)生稱為“嵌合體”,這意味著它既有異常細(xì)胞又有正常細(xì)胞。

在上個(gè)世紀(jì)90年代后期開始,醫(yī)生將受精卵的測(cè)試結(jié)果只分為兩種:正常或異常。在2015年添加了一個(gè)新的分類“嵌合體”。根據(jù)異常細(xì)胞的數(shù)量,嵌合體胚胎又分為是低,高兩種水平。 在所有測(cè)試胚胎中,嵌合體約占20%。

文中的這位女士的嵌合體是一個(gè)低水平,一些細(xì)胞在22條染色體外又多了一條染色體。 科學(xué)家對(duì)嵌合體了解還處在研究階段。就是說這位女士的胚胎可能是正常的,能孕育出一個(gè) 健康 的嬰兒;也可能出現(xiàn)遺傳異常,導(dǎo)致流產(chǎn); 或孕育出帶有某種先天缺陷胎兒,例如,先天性心臟缺損,不對(duì)稱發(fā)育(身體一側(cè)發(fā)育正常,而另一側(cè)某些部位融合在一起了)也有可能是某種殘疾。 也就是說,像在擲骰子一樣。

在社交媒體上有很多嵌合體的孩子及其他們的家長的社區(qū),其中有專門針對(duì)22對(duì)染色體外,又多了一條染色的社區(qū)。社區(qū)中一些22+嵌合體的人是成年后才知道的,他們和其他一樣生活和工作,。一些懷孕了22+嵌合體的孕婦最后流產(chǎn)了,22+嵌合體孩子們,從新生兒到青少年,在發(fā)育方面面臨著更多的挑戰(zhàn)。如果是女孩,多余的一條染色還可能導(dǎo)致不孕。

這對(duì)夫婦必須做出一個(gè)選擇:放棄現(xiàn)在的胚胎,重做IVF。 那就要擔(dān)心還可能出現(xiàn)不育的胚胎,移植這個(gè)嵌合體胚胎至子宮懷孕。

考慮到胎兒可能面臨風(fēng)險(xiǎn)和出生后的發(fā)育風(fēng)險(xiǎn),生育咨詢師建議放棄這個(gè)胚胎。但對(duì)于當(dāng)事人來說,并不是那么簡單!

這位女士表示,她對(duì)未來孩子沒有過高的希望,沒有讓她讀哈佛或者入選世界最美嬰兒想法,她只希望孩子不要像她那樣個(gè)矮,另外丈夫的皮膚有雀斑,因此希望孩子遺傳自己深色的皮膚。除此之外,別無它求。她說家里養(yǎng)了個(gè)狗子,是從街上撿來的,臉龐偏窄,他們并不認(rèn)為這時(shí)遺傳缺陷,反而認(rèn)為這代表了現(xiàn)代藝術(shù)。但是這與養(yǎng)活一個(gè)可能存在各種生存風(fēng)險(xiǎn)的孩子還是不同的,。

所以這個(gè)決定是非常艱難的!

女士認(rèn)為她可以接受為撫養(yǎng)一個(gè)有特殊需要的孩子而終生放棄輕松的生活,她對(duì)于為孩子做出各種犧牲都做好了準(zhǔn)備。真是“為母則剛”。但是她又擔(dān)心想要孩子心愿讓她完全忽視自己是否具備足夠的能力。

如果放棄這個(gè)胚胎,她有覺得很殘酷,為了自己要一個(gè)完美無缺的孩子。在不知結(jié)果的情況下對(duì)另外一個(gè)人做了生死的判決。

她又去做了些功課,她發(fā)現(xiàn)I.V.F.的基因測(cè)試得出關(guān)于胚胎的結(jié)果并不十分準(zhǔn)確。

她又查閱了些資料發(fā)現(xiàn),耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科和生殖科學(xué)系主任休·泰勒博士說:“實(shí)驗(yàn)室僅測(cè)試了大約150個(gè)組成受精卵的細(xì)胞?!?“如果我們認(rèn)為基于少數(shù)幾個(gè)細(xì)胞反映了胚胎完整的信息,我們就是在自欺欺人?!?/p>

最近發(fā)表的一項(xiàng)關(guān)于1,000個(gè)嵌合體胚胎的研究發(fā)現(xiàn),這1000個(gè)嵌合體移植后,發(fā)育到成晚期妊娠和足月分娩的胚胎的比率與沒有遺傳差異的正常胚胎具有相似的比率。

于是她做出了冒險(xiǎn)懷孕的決定。 2020年2月下旬,決定將胚胎轉(zhuǎn)移到子宮中。

五個(gè)月后,這位女士又遇到了一個(gè)難題,她接到一個(gè)电话,是負(fù)責(zé)給他做檢查的醫(yī)生大來的。這位醫(yī)生取消了原來預(yù)約的檢查,理由是對(duì)她孕育嵌合體胚胎感到不舒服。這位女士雖然很生氣,但是克制住了內(nèi)心的委屈情緒。

其實(shí)這里暗示著一個(gè)問題,就是是否孕育一個(gè)嵌合體胚胎的決定權(quán)在誰的手里?

耶魯大學(xué)的泰勒博士說:“胚胎測(cè)試的更大問題是,誰承擔(dān)可生下殘疾嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)。” “決定權(quán)不應(yīng)該留給醫(yī)生。應(yīng)該是患者來做出決定,但是如果不可避免地要出現(xiàn)死亡情況時(shí),醫(yī)生再給予適當(dāng)?shù)慕ㄗh。”

接下來,美麗但不完美的胚胎被移入了這位女士的子宮,順利著床,在每兩周一次的超聲波檢查中發(fā)現(xiàn),胎兒心跳有力。

這位女士說,她每周都有新的擔(dān)憂-可能會(huì)流產(chǎn)?,或者嬰兒可能還有其他異常情況,沒有在胚胎測(cè)試中發(fā)現(xiàn)。

但她就用泰勒博士的話安慰自己:“嵌合體比我們想象的要普遍的多。我們很多人都是嵌合體,自己卻不知道。”

三個(gè)月后,她的醫(yī)生建議進(jìn)行一次血液檢查,檢查嬰兒血液中的DNA片段,看看她是否有遺傳異常的風(fēng)險(xiǎn)。

這時(shí)這對(duì)夫婦已經(jīng)靜下心來,準(zhǔn)備好接受一個(gè)可能不同于普通孩子的嬰兒出現(xiàn)他們的家庭中,并決定無論檢查結(jié)果怎樣,我們都不會(huì)放棄這次妊娠。

檢查結(jié)果陸續(xù)回來了,一切正常。但是,就像胚胎基因測(cè)試一樣,血液測(cè)試的結(jié)果也不能準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)胎兒的遺傳狀況。醫(yī)生又提出做更準(zhǔn)確的羊膜穿刺檢查,但這時(shí)這對(duì)夫婦已經(jīng)做出了決定。所以檢查結(jié)果已經(jīng)不重要了。

在超聲檢查中,他們的女兒總是將臉龐藏在手背后,或用力壓在胎盤上,好像在說她要在隱蔽中成長。在5個(gè)月是才看胎兒的完整輪廓。胎兒的鼻子又長又尖,很突出,很明顯,因此不會(huì)認(rèn)錯(cuò)了她。這位女士說不知道這是那條多余染色體的特征之一,還是只是遺傳了她丈夫的鼻子。隨著預(yù)產(chǎn)期越來越近,對(duì)遺傳可能出現(xiàn)的也就不擔(dān)心了。

應(yīng)該是說這位女士既勇敢又智慧!

目前除了少數(shù)幾個(gè)遺傳疾病可以通過基因檢查獲得明確的診斷外,很多基因檢測(cè)的結(jié)果遠(yuǎn)不完美。希望有關(guān)患者能正確理解基因檢查,別一聽到這么高大上的名次,就認(rèn)為它一定準(zhǔn)確無誤

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