本篇文章給大家談?wù)劸€粒體遺傳病，以及線粒體遺傳病是母系遺傳對應(yīng)的知識點，希望對各位有所幫助，不要忘了收藏本站喔。

如女方有線粒體遺傳病，孩子一定會發(fā)病嗎

佳學(xué)基因在遺傳病的分析處處于領(lǐng)先地位。線粒體遺傳病可以來自于線粒體內(nèi)部的基因序列，也可能來自于核染色體上的基因序列。如果是來自于線粒體上的基因序列，如女方有這種病，孩子一定會有。采用佳學(xué)基因的三親方案，可以解決這種病的治療方案。總的來說：第一需要到佳學(xué)基因進行致病基因鑒定基因解碼，然后佳學(xué)基因根據(jù)致病原因設(shè)計針對性的治療方案。佳學(xué)基因還在研制基因矯正治療方案，可以從根本上解決遺傳病的治療問題。

線粒體病的遺傳方式

母系遺傳病。

在卵細胞和精細胞受精的時候 精細胞只提供一個細胞核（也就是像蝌蚪頭的那部分）而作為細胞質(zhì)的（蝌蚪尾巴）并不和卵細胞結(jié)合 所以 細胞質(zhì)都是卵細胞提供的 所以線粒體疾病一定是母系遺傳

什么是線粒體??？

概述

線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變。線粒體腦肌病的不同類型發(fā)病年齡不同。

線粒體是密切與能量代謝相關(guān)的細胞器，無論是細胞的成活（氧化磷酸化）和細胞死亡（凋亡）均與線粒體功能有關(guān)，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關(guān)。根據(jù)線粒體病變部位不同可分為：

1.線粒體肌病

線粒體病變侵犯骨骼肌為主。

2.線粒體腦肌病

病變同時侵犯骨骼肌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。

病因

線粒體是細胞內(nèi)提供能量的細胞器，人類mtDNA是長16569bp的環(huán)狀雙鏈分子，分輕鏈和重鏈，含37個基因，主要編碼呼吸鏈及與能量代謝有關(guān)的蛋白。mtDNA缺失或點突變使編碼線粒體氧化代謝過程必需的酶或載體發(fā)生障礙，糖原和脂肪酸等不能進入線粒體充分利用和產(chǎn)生足夠的ATP，導(dǎo)致能量代謝障礙和產(chǎn)生復(fù)雜的臨床癥狀。

臨床表現(xiàn)

1.線粒體肌病多在20歲時起病，臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見。易誤診為多發(fā)性肌炎、重癥肌無力和進行性肌營養(yǎng)不良等。

2.線粒體腦肌病包括：

（1）慢性進行性眼外肌癱瘓（CPEO） 多在兒童期起病，首發(fā)癥狀為眼瞼下垂，緩慢進展為全部眼外肌癱瘓，眼球運動障礙，雙側(cè)眼外肌對稱受累，復(fù)視不常見；部分病人有咽肌和四肢肌無力。

（2）Keams-Sayre綜合征（KSS） 20歲前起病，進展較快，表現(xiàn)為三聯(lián)征：CPEO和視網(wǎng)膜色素變性、心臟傳導(dǎo)阻滯。其他神經(jīng)系統(tǒng)異常包括小腦性共濟失調(diào)、腦脊液（CSF）蛋白增高、神經(jīng)性耳聾和智能減退等。

（3）線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作（MELAS）綜合征 40歲前起病，兒童期發(fā)病較多。表現(xiàn)突發(fā)的卒中樣發(fā)作，如偏癱、偏盲或皮質(zhì)盲、反復(fù)癲癇發(fā)作、偏頭痛和嘔吐等，病情逐漸加重。

（4）肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維（MERRF）綜合征 多在兒童期發(fā)病，主要表現(xiàn)肌陣攣性癲癇、小腦性共濟失調(diào)和四肢近端無力等，可伴多發(fā)性對稱性脂肪瘤。

檢查

（一）實驗室檢查

1.血生化檢查

（1）血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗：約80%的病人運動后10分鐘血乳酸和丙酮酸仍不能恢復(fù)正常，為陽性；線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高；

（2）線粒體

人類遺傳病分為哪五大類

人類遺傳病的五大類為：染色體病、單基因病、多基因病、體細胞遺傳病、線粒體遺傳病。

1、染色體病

染色體病是由于各種原因引起的染色體數(shù)目和（或）結(jié)構(gòu)異常的疾病。由于染色體上基因眾多，加上基因的多效性，因此染色體病常涉及多個器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常，臨床表現(xiàn)多種多樣，常表現(xiàn)為綜合征，故染色體病是一大類嚴重的遺傳病。

2、單基因病

單基因病主要指由一對等位基因突變導(dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。主要分類為：常染色體疾?。@性和隱形）、常染色體隱形遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病。

3、多基因病

多基因遺傳病指某種疾病的發(fā)生受兩對以上等位基因的控制，它們的基本遺傳規(guī)律也遵循孟德爾的遺傳定律，但多基因遺傳病除了決定于遺傳因素之外，還受著環(huán)境等多種復(fù)雜因素的影響，故也稱多因子病。基因遺傳病是由多個基因控制的遺傳因素與環(huán)境因素共同影響的疾病。

4、體細胞遺傳病

由體細胞突變而引起的疾病。

5、線粒體遺傳病

線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變。線粒體腦肌病的不同類型發(fā)病年齡不同。

參考資料來源：百度百科-線粒體遺傳病

參考資料來源：百度百科-遺傳病

線粒體遺傳病

線粒體遺傳病是一種相對復(fù)雜的遺傳病，線粒體遺傳病是線粒體中的基因突變導(dǎo)致的，線粒體遺傳病可能會導(dǎo)致癲癇之類的疾病，因此線粒體遺傳病其實還是比較嚴重的，最好及時發(fā)現(xiàn)，接下來我們來說下線粒體遺傳病的相關(guān)知識吧。

線粒體遺傳病有哪些

遺傳病情況有一種是線粒體遺傳病，那么線粒體遺傳病有哪些呢？

線粒體遺傳病在臨床上主要包括線粒體肌病以及線粒體腦肌病，主要原因與基因遺傳缺陷、線粒體代謝酶的缺乏有一定的關(guān)系。臨床上線粒體腦肌病有著不同的類型，每一種類型的發(fā)病年齡、癥狀以及危害性都有所不同，因此確診后患者需要積極進行治療。

線粒體遺傳病在出生后一直到老年均可起病，并不一定在出生之后就立刻出現(xiàn)。線粒體遺傳病目前的治療主要使用清除自由基和抗氧化的藥物，例如輔酶Q10、艾地苯醌、維生素C、維生素E、谷胱甘肽等藥物。肌肉酸痛的明顯還可以使用降低乳酸的藥物，例如碳酸氫鈉、二氯乙酸等藥物。平時要注意多補充高蛋白高碳水化合物的食物，還有新型的基因治療可以采取。

線粒體遺傳病的特點

線粒體遺傳病特點比較明顯，那么線粒體遺傳病的特點是什么呢？

線粒體疾病遺傳的特點有母系遺傳、存在異質(zhì)性和閾值以及遺傳性等特點，其中母系遺傳的卵子與精子細胞核的結(jié)合是對等的，但細胞質(zhì)的結(jié)合是遠遠不對等的。在絕大多數(shù)情況下，突變的線粒體DNA通過母親卵子細胞質(zhì)的線粒體傳給子代，通過父親傳遞的極為罕見。

一個細胞的細胞質(zhì)中可有幾千個線粒體DNA（mtDNA)分子。如果在某個特定位點上所有這幾個mtDNA分子都為同一基因，此細胞可稱之為純質(zhì)。但如一個細胞的數(shù)千個mtDNA分子在這個位點上同時存在正常基因和突變基因，這就成為雜質(zhì)。一般說，突變的mtDNA的數(shù)量超過一定限度時，會出現(xiàn)臨床癥狀。（閾值）突變mtDNA所占比例似與臨床癥狀的表現(xiàn)程度相關(guān)。傳遞突變的母親可為患者，也可是表現(xiàn)正常的雜質(zhì)攜帶者。

線粒體遺傳病名詞解釋

有些遺傳病屬于線粒體遺傳病，那么線粒體遺傳病名詞解釋是什么呢？

線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變。線粒體腦肌病的不同類型發(fā)病年齡不同。線粒體是密切與能量代謝相關(guān)的細胞器，無論是細胞的成活（氧化磷酸化）和細胞死亡（凋亡）均與線粒體功能有關(guān)，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關(guān)。

根據(jù)線粒體病變部位不同可分為：線粒體肌?。壕€粒體病變侵犯骨骼肌為主。線粒體腦肌病：病變同時侵犯骨骼肌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。平時應(yīng)注意炎癥肌病和其他肌病可同時伴存線粒體和糖原堆積之可能。嚴防過多過濫診斷線粒體肌病。

線粒體遺傳病為啥叫母系遺傳

線粒體遺傳病不止這個名稱，那么線粒體遺傳病為啥叫母系遺傳呢？

因為胚胎是由精子和卵子結(jié)合后產(chǎn)生的，精子大部分是細胞核在和卵子結(jié)合前僅有的線粒體是給精子運動提供能量的結(jié)合時線粒體已都脫落，而卵子則是細胞質(zhì)為受精后受精卵發(fā)育提供能量，線粒體存在于細胞質(zhì)中，所以線粒體遺傳病是母系遺傳。

目前線粒體肌病的診斷依賴于典型的臨床癥狀：四肢近端極度不能耐受疲勞、身體矮小和神經(jīng)性耳聾等，伴各亞型臨床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發(fā)現(xiàn)RRF，mtDNA缺失或點突變等之結(jié)果。線粒體腦肌病患者CT或MRI檢查可見白質(zhì)腦病、基底核鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴大等。

簡述線粒體疾病遺傳的特點

線粒體疾病遺傳的特點有母系遺傳、存在異質(zhì)性和閾值以及遺傳性等特點，具體如下。

一、母系遺傳

卵子與精子細胞核的結(jié)合是對等的，但細胞質(zhì)的結(jié)合是遠遠不對等的。在絕大多數(shù)情況下，突變的線粒體DNA通過母親卵子細胞質(zhì)的線粒體傳給子代，通過父親傳遞的極為罕見。

二、有數(shù)量概念

一個細胞的細胞質(zhì)中可有幾千個線粒體DNA（mtDNA)分子。如果在某個特定位點上所有這幾個mtDNA分子都為同一基因，此細胞可稱之為純質(zhì)。但如一個細胞的數(shù)千個mtDNA分子在這個位點上同時存在正常基因和突變基因，這就成為雜質(zhì)。

1、一般說，突變的mtDNA的數(shù)量超過一定限度時，會出現(xiàn)臨床癥狀。（閾值）

2、突變mtDNA所占比例似與臨床癥狀的表現(xiàn)程度相關(guān)。

3、傳遞突變的母親可為患者，也可是表現(xiàn)正常的雜質(zhì)攜帶者。

三、?容易引發(fā)遺傳性視神經(jīng)病

線粒體呼吸鏈復(fù)合物遺傳性異常會引起遺傳性視神經(jīng)病。病初發(fā)時為急性或亞急性眼球的神經(jīng)炎，引發(fā)嚴重雙側(cè)視神經(jīng)萎縮和大片中心暗點，使視力突然喪失并伴有色覺障礙。在急性發(fā)作之后，視覺進一步衰退，甚至?xí)技?#24615;或亞急性眼球后神經(jīng)炎，但?？删S持0.02~0.5的視力。此癥發(fā)病高峰年齡是20~25歲，但任何年齡段都可能發(fā)病。

四、存在異質(zhì)性和閾值效應(yīng)

目前已經(jīng)完成對線粒體DNA(mtDNA)基因組測序,了解到其遺傳特性存在著異質(zhì)性和閾值效應(yīng)。mtDNA的異常如轉(zhuǎn)移RNA的突變，多肽突變，核糖體RNA突變等均可以導(dǎo)致疾病發(fā)生。常見線粒體遺傳病有CPEO綜合征、KSS綜合征、MELAS綜合征、MERRF綜合征、LHON綜合征等，對線粒體遺傳病的診斷需要結(jié)合臨床診斷和生化指標。

五、具有DNA和遺傳性

線粒體是位于有核細胞的細胞核外的一種重要的細胞器，與機體能代謝及許多中間代謝有關(guān)。其形態(tài)、大小、數(shù)目隨細胞種類而異。線粒體也具有DNA和遺傳性。線粒體病是指線粒體DNA缺陷，即線粒體DNA重復(fù)、缺失或突變造成的疾病。

位于線粒體的致病基因，呈母性遺傳方式，男女兩性均可患病。它們共同的臨床表現(xiàn)為智力、運動發(fā)育遲緩，智力低下，身材矮小，肌張力降低。血液乳酸及丙酮酸的測定有助于診斷，肌肉活檢可進一步幫助確診。

擴展資料

常見遺傳病的主要類型

一、染色體病或染色體綜合癥。遺傳物質(zhì)的改變在染色體水平上可見，表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。

二、單基因病。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)6500余種單基因病，主要是指一對等位基因的突變導(dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因（一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因）中只要其中之一發(fā)生了突變即可導(dǎo)致疾病的基因。隱性基因是指只有當(dāng)一對等位基因同時發(fā)生了突變才能致病的基因。

三、多基因病。顧名思義，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同，其病情嚴重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險均可有明顯的不同。

且表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關(guān)外，環(huán)境因素影響也相當(dāng)大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。

參考資料來源:百度百科-線粒體基因病