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超雌綜合癥孩子很健康(人的性染色體組成如果是XXX會(huì)是怎樣的)

2023-03-05 22:04:01 百科達(dá)人 3551次閱讀 投稿:拾柒

今天凡太百科給各位分享超雌綜合癥的知識(shí),其中也會(huì)對(duì)超雌綜合癥孩子很健康進(jìn)行解釋,如果能碰巧解決你現(xiàn)在面臨的問(wèn)題,別忘了關(guān)注本站,現(xiàn)在開(kāi)始吧!

超雌綜合征的人都長(zhǎng)的很好看嗎?

超雌綜合征不大概變得更美的,這個(gè)狀況多是由于人身體異常導(dǎo)致的,或者是孩子的發(fā)育不良所引發(fā)的。

通常都是歸屬于后天性的疾病的,大概會(huì)造成寶寶的智力降低,或者是寶寶的身材比較高大的,有可能會(huì)導(dǎo)致寶寶的面色偏瘦,因此說(shuō)肯定要帶寶寶去醫(yī)院門診選擇醫(yī)治,才能夠減緩一下這個(gè)狀況的。

超雌是一種性染色體異常的疾病。

病人細(xì)胞核內(nèi)有三條或三條以上的X染色體(正常女性為二條)。病人外表為女性,有正常月經(jīng)及生育功能,除影響智力外,可無(wú)其它異常。

超雌綜合征又稱超x綜合征。正常女性染色體組型為46,XX,而本綜合征患者染色體組型多數(shù)為47,XXX,也有少數(shù)司為48,xxxX,49,XXxXX;也有些人與正常細(xì)胞組型或45,xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大,但父母染色體不見(jiàn)得有異常改變。

以上內(nèi)容參考?百度百科-超雌綜合征

后悔生超雌綜合征

現(xiàn)在醫(yī)學(xué)科技技術(shù)越來(lái)越發(fā)達(dá),懷孕期間就可以通過(guò)檢測(cè)知道胎兒是否健康,是否患有疾病。有些人懷孕時(shí),通過(guò)檢查知道了肚子里胎兒存在超雌綜合征,但還是將其生了下來(lái)。孩子出生后卻開(kāi)始后悔,那后悔生超雌綜合征怎么辦?

倘若孩子已經(jīng)出生,家長(zhǎng)再后悔生下患有超雌綜合征的也沒(méi)有用。為了孩子好,超雌綜合征患兒出生之后,家長(zhǎng)要及時(shí)帶患兒去醫(yī)院接受正規(guī)的治療,用醫(yī)療手段阻止或是糾正超雌綜合征給患兒帶來(lái)的傷害,讓患兒有機(jī)會(huì)做個(gè)正常的孩子。

如果懷孕期間查出胎兒具有超雌綜合征問(wèn)題,建議父母最好要慎重考慮是否要繼續(xù)孕育。因此超雌綜合征屬于染色體異常的疾病,患兒看起來(lái)是與正常人沒(méi)有差異,身材還比較高大,但是智力上會(huì)有輕度的損傷,學(xué)習(xí)比較困難、發(fā)育比較遲緩,還有眼距寬、乳距款、頭小、容易患不孕癥、卵巢早衰等危害。

超雌綜合征對(duì)于患兒一生都會(huì)具有影響,如果父母沒(méi)有做好為患兒一生復(fù)雜,那在懷孕階段通過(guò)檢查知道了胎兒會(huì)具有這方面的問(wèn)題,就應(yīng)該要及時(shí)終止妊娠,這是最正確的一種方法。

超雌?超雄?

超雌是指XXX

一般為智商低下

超雄是XYY

外部表現(xiàn)為好斗,攻擊性強(qiáng)

高挑纖細(xì)的身軀,盈盈不足一握的腰肢,豐滿的胸脯……每個(gè)女孩都?jí)粝霌碛型媾肌鞍疟韧尥蕖笔降耐昝郎聿?。?dòng)漫書(shū)中瘦削高大、膚白細(xì)膩、風(fēng)神俊朗的“花樣美男”,則是女孩心中最理想的完美情人形象。然而,在優(yōu)生優(yōu)育專家的眼中,真人版“芭比娃娃”“花樣美男”并非如此完美。事實(shí)上,造就他們特殊體態(tài)的“神

秘之手”在賦予美貌的同時(shí),也為他們預(yù)埋下一生的遺憾—————生育功能障礙。

這只“神秘之手”就是性染色體核型。

女多一條X染色體會(huì)變笨?

以女性為例,性染色體數(shù)目的異??梢员憩F(xiàn)為少一條X染色體或多N條染色體?,F(xiàn)實(shí)生活中的“芭比娃娃”就屬于后者,也就是所謂的“超雌綜合征”。

準(zhǔn)確地說(shuō),這種病叫做“XXX綜合征”,又稱“多X綜合征”,正常女性的染色體核型為(46,XX),而“超雌綜合征”患者的核型主要有三種:多一條X染色體,即(47,XXX),或者多兩條X,即(48,XXXX)。廣東甚至曾經(jīng)發(fā)現(xiàn)過(guò)一名X染色體多達(dá)六條的女患者,核型表現(xiàn)為(50,XXXXX),極為罕見(jiàn),以致有人戲謔地將“超雌綜合征”女性簡(jiǎn)稱為“超女”。

根據(jù)調(diào)查,“超雌綜合征”在女性中的發(fā)病率高達(dá)千分之零點(diǎn)八,也就是每出生1250個(gè)女?huà)耄陀幸粋€(gè)擁有多條X染色體。從外表上看,性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高,身材苗條高挑,用醫(yī)生的話來(lái)說(shuō),“軀干與四肢不成比例”,也就是雙手在身體兩側(cè)平伸開(kāi),兩中指之間的距離要超過(guò)身高,與“芭比娃娃”的瘦長(zhǎng)型身體比例如出一轍。

“芭比娃娃”仍有希望生育

雖然在民間話語(yǔ)體系和想象中,X染色體被當(dāng)成女性、母性、雌性的象征,但在細(xì)胞內(nèi),X染色體并非“多多益善”。由于“芭比娃娃”在生命之初從父母處多獲得了若干條X染色體,胚胎發(fā)育時(shí),多余的X染色體如同游擊隊(duì),干擾了胚胎時(shí)期的器官發(fā)育,影響人體相應(yīng)的功能。童年時(shí)期,漂亮的她們基本表現(xiàn)得和正常人一樣,僅伴有輕微的智力低下,這也許就是民間流傳“漂亮女人笨肚腸”說(shuō)法的原因之一。

一旦步入青春期,隨著性發(fā)育不斷成熟,她們就會(huì)明顯表現(xiàn)出月經(jīng)功能紊亂的癥狀,因卵巢功能低下而影響生育能力,X越多剩余能力越差。不過(guò),醫(yī)生指出,“芭比娃娃”的智力雖然無(wú)法通過(guò)治療恢復(fù)如常,但只要通過(guò)針對(duì)月經(jīng)功能紊亂進(jìn)行調(diào)經(jīng)治療,改善卵巢功能,她們?nèi)匀挥邢M乱淮?

鄭立新特別提醒,由于這些患者容易生育性染色體數(shù)目異常的患兒,因此一旦懷孕必須落實(shí)產(chǎn)前診斷,否則痛苦又將遺傳到第二代的身上。

男多一條X染色體無(wú)生育能力

和“芭比娃娃”相比,“花樣美男”即使進(jìn)行治療,也無(wú)法生育下一代。他們患的是“克蘭費(fèi)爾特綜合征”,簡(jiǎn)稱“克氏綜合征”,醫(yī)學(xué)上又稱為“先天性睪丸發(fā)育不全綜合征”。在男性不育門診中,約兩成患者屬于這一類型。每出生1000個(gè)男嬰,就有一人得了“克氏綜合征”。

雖然是男人,他們的細(xì)胞中卻多出一條X染色體,核型為(47,XXY)。他們大多身材較高,兩中指在身體兩側(cè)伸長(zhǎng)后的距離比身高要長(zhǎng),皮膚白皙細(xì)膩,且沒(méi)有胡須和喉結(jié)等男性第二性征。正常男性的臀部比女性小,他們的臀部卻較為寬大,陰毛相對(duì)稀少。大約一半的患者乳腺呈“女性化”特征,也就是因乳腺增生而長(zhǎng)出小“乳房”。

他們的阴茎外觀正常,勃起功能較差,有時(shí)會(huì)誤被當(dāng)成ED患者。實(shí)際上,“克氏綜合征”患者先天性睪丸發(fā)育不良,睪丸摸起來(lái)很小,如花生米大小,質(zhì)地卻比正常男性要硬得多,精液中完全沒(méi)有精子。

“花樣美男”需終生補(bǔ)充雄性激素

由于睪丸發(fā)育不全,患者雄性激素分泌不足,因此性欲低下,另一方面,雄性激素能夠“燃燒”脂肪,因此,“克氏綜合征”患者皮下脂肪較為豐富,皮膚好得如同女性一樣,這是他們被稱為“花樣美男”的原因。

絕大多數(shù)“克氏綜合征”患者直到婚后兩三年,因一直不育或者阴茎勃起功能低下到醫(yī)院就診,這時(shí)才發(fā)覺(jué)自己多了一條X染色體。其實(shí),在青春期以前,患者和普通男孩并無(wú)太多異常,細(xì)心的父母可以發(fā)現(xiàn)兒子膽子比較小,聲線又高又尖,很像女生。青春期以后,患者開(kāi)始表現(xiàn)出明顯的癥狀,有些人甚至因癥狀較為嚴(yán)重,被指責(zé)為“假女人”“小白臉”,導(dǎo)致自卑心理。

醫(yī)學(xué)界一般主張,患者如果在進(jìn)入青春期后就開(kāi)始補(bǔ)充睪丸酮,可以促進(jìn)喉結(jié)、胡須等男性第二性征的發(fā)育,并可改善性功能,但他們必須終生補(bǔ)充雄性激素。即使這樣,“花樣美男”們還是無(wú)法生育,只能通過(guò)抱養(yǎng)孩子或者接受捐獻(xiàn)的精子完成生育愿望。從這個(gè)角度上說(shuō),他們是人類精子庫(kù)最主要的顧客群。

婚前查染色體可避免走彎路

鄭立新指出,對(duì)于由染色體的數(shù)量或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的某些遺傳性疾病或生育能力低下,目前醫(yī)學(xué)界尚未找到有效的預(yù)防和治療方法,只能通過(guò)遺傳咨詢、生育指導(dǎo)和產(chǎn)前檢查來(lái)避免生下病殘兒。由此導(dǎo)致的不孕不育,視病情嚴(yán)重程度,有些可通過(guò)人工授精完成生育愿望,對(duì)于一些先天喪失生育能力的女性患者,則只能抱養(yǎng)子女。

什么是超雌綜合癥?

有可能就是Turner綜合癥 中文意思就是先天性卵巢發(fā)育不良癥 建議去三甲醫(yī)院檢查染色體 這樣的孩子很有可能以后不發(fā)育 他的發(fā)病率在懷孕過(guò)程中有兩百至三百分之一的概率 一般在懷孕過(guò)程中自然流產(chǎn) 大概有兩千分之一的孩子會(huì)出生

染色體異常是怎么回事,導(dǎo)致染色體異常的原因有哪些?

隨著年齡的增大,我們懷孕的風(fēng)險(xiǎn)及染色體異常的幾率也會(huì)隨之?dāng)U大,比如我們熟知的李亞鵬/王菲夫妻的孩子出生后因唇腭裂而動(dòng)手術(shù),雖然如今的李嫣已經(jīng)長(zhǎng)大,看不出來(lái)之前因病造成的缺陷,但是這也是付出了很大的代價(jià)而換來(lái)的,而這種代價(jià)一般家庭根本無(wú)法承受。所以第三代試管嬰兒的篩查技術(shù)則因此而生,專門為了因基因缺陷的夫妻的而提供染色體異常篩查技術(shù)。

染色體異??煞譃槿旧w數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常兩類。

什么是染色體數(shù)目異常

正常人體染色體共23對(duì),46 條,如果染色體的數(shù)量出現(xiàn)了增多或減少的情況,我們就稱之為染色體數(shù)目異常。染色體數(shù)目異常是由于人體在細(xì)胞有絲分裂或減數(shù)分裂過(guò)程中因分裂受阻或分配不均而形成的。

性染色體數(shù)目異常時(shí)表現(xiàn)為生殖系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能的異常,導(dǎo)致卵巢或者睪丸發(fā)育異常,最終導(dǎo)致不孕。

女性不孕中常見(jiàn)的性染色體異常有:

(一)Turner綜合征。Turner綜合征又稱為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,它是由于X染色體缺失或部分缺失所導(dǎo)致的疾病。

Turner綜合征有45,X0、45,X0/46,XX或45,X0/47,XXX等核型,其中,45,X0是最常見(jiàn)的核型,約占全部患者的30%-55%。

Turner綜合征患者在生殖方面的異常表現(xiàn)主要為第二性征發(fā)育不良,原發(fā)閉經(jīng),幼稚子宮,卵巢發(fā)育不良等,最終導(dǎo)致生育力降低或失去生育能力。Turner綜合征患者若能早期發(fā)現(xiàn),可采取激素治療,促進(jìn)第二性征的發(fā)育,提高生活質(zhì)量,但一般不能生育。

(二)超雌綜合征。超雌綜合征患者較正常女性多出一條 X 染色體,核型為47,XXX。

超雌綜合征發(fā)病機(jī)制為減數(shù)分裂過(guò)程中性染色體不分離所致。

超雌綜合征患者在生殖方面的異常表現(xiàn)主要為月經(jīng)周期不規(guī)則,月經(jīng)稀發(fā),幼稚子宮,卵巢結(jié)構(gòu)不清。超雌綜合征70%的病例第二性征發(fā)育正常并可生育,30%的病例卵巢功能低下,原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng) ,最終導(dǎo)致生育力受損。

男性不孕中常見(jiàn)的性染色體數(shù)目異常有:

(一)克氏綜合征即Klinefelter綜合征,又稱先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,是男性最常見(jiàn)的性染色體數(shù)目異常引起的綜合征??耸暇C合征患者較正常男性多出一條 X 染色體,核型有47,XXY,46,XY/47,XXY,45,X/46,XY/47,XXY,46,XX/47,XXY等核型,最為常見(jiàn)的核型為47,XXY,約占克氏綜合征的80%。

克氏綜合征患者臨床表現(xiàn)為身材高大,體征女性化,胡須及阴毛稀少,小而硬的睪丸,小阴茎,第二性征缺乏、睪酮低,不育,大部分克氏綜合征患者伴有無(wú)精子癥,少數(shù)患者精液中可見(jiàn)精子或僅在睪丸活檢組織中發(fā)現(xiàn)精子。

(二)超雄綜合征。超雄綜合征患者比正常男性多出一條Y染色體,核型為47,XYY。

超雄綜合征患者身材高大,第二性征和正常男性一樣,偶爾可見(jiàn)隱睪和尿道下裂等,部分患者睪丸發(fā)育不良并有精子形成障礙和生育力下降,血睪酮含量正常,F(xiàn)SH與LH輕度上升,大多數(shù)超雄綜合征患者可以正常生育。

染色體結(jié)構(gòu)異常

染色體結(jié)構(gòu)異常多見(jiàn)于常染色體,常見(jiàn)的染色體結(jié)構(gòu)異常有倒位,易位,環(huán)狀染色體。夫婦染色體結(jié)構(gòu)異??蓪?dǎo)致胚胎染色體結(jié)構(gòu)異常,是流產(chǎn)或死胎的重要原因。

(一)倒位。染色體倒位是指一條染色體內(nèi)發(fā)生2處斷裂,產(chǎn)生的3個(gè)片段倒轉(zhuǎn)180°后重新連接形成一條重排染色體,分為臂間倒位和臂內(nèi)倒位。

倒位攜帶者,可以形成不同類型的4種胚胎,其中1種為正常染色體胚胎,1種為倒位染色體的攜帶者胚胎,其余2種為部分重復(fù)和部分缺失的異常染色體胚胎。

臂間倒位的染色體,通常其倒位片段越短,則重復(fù)和缺失的部分就越長(zhǎng),其精子、卵子、胚胎正常發(fā)育的可能越小,臨床出現(xiàn)不育、月經(jīng)延長(zhǎng)的比例越高。

臂間倒位以9號(hào)染色體最為常見(jiàn),在人群中的發(fā)生率高達(dá)1.0%。一般認(rèn)為9號(hào)染色體臂間倒位若涉及的區(qū)帶屬于異染色質(zhì)區(qū)(p12和q13-21.1之內(nèi)),則屬正常多態(tài)變異,不會(huì)對(duì)表型造成影響。如果9號(hào)染色體斷裂點(diǎn)位于p12和q13-21.1之外時(shí)會(huì)導(dǎo)致自然流產(chǎn)、不孕不育或者少、弱精等臨床表現(xiàn)。

易位。染色體易位是由于兩條染色體同時(shí)發(fā)生斷裂,相互交換斷片后重新連接造成的。不孕患者中常見(jiàn)的為平衡易位和羅伯遜易位。平衡易位時(shí),患者表型正常,但在形成生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí),形成18種配子,其中僅有一種配子是正常的,與正常配子受精后可發(fā)育成正常胎兒;一種配子是平衡的與正常配子結(jié)合,產(chǎn)生平衡易位攜帶者,其表型正常,其余16 種配子都是不平衡的與正常配子形成合子,大部分將形成單體或部分單體,三體或部分三體不能存活,所以造成流產(chǎn)或死胎。

小編再度呼吁大齡夫妻今早要孩子,不論是生殖能力還是醫(yī)院基因都會(huì)隨著年齡的增加而容易出現(xiàn)“故障”。而此前如果因?yàn)樘夯蔚仍蛭匆獙殞毜姆蚱迋円欢ㄐ枰⒁庾陨磉z傳疾病的篩查,尤其是隱形遺傳一定需要查問(wèn)清楚,生出了一聰明健康漂亮的寶寶做到優(yōu)生優(yōu)育是每對(duì)夫妻的愿望。

人的性染色體組成如果是XXX會(huì)是怎樣的

人的性染色體組成如果是XXX會(huì)是多X綜合征。

1959年Jacob首先發(fā)現(xiàn)1例47,XXX女性,稱之為“超雌”。本病發(fā)生率在新生女?huà)胫袨?/1000。X三體女性可無(wú)明顯異常,約70%病例的青春期第二性征發(fā)育正常,并可生育;另外30%患者的卵巢功能低下,原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng),過(guò)早絕經(jīng),乳房發(fā)育不良。

擴(kuò)展資料:

多X綜合征

1959年Jacob首先發(fā)現(xiàn)1例47,XXX女性,稱之為“超雌”。本病發(fā)生率在新生女?huà)胫袨?/1000。X三體女性可無(wú)明顯異常,約70%病例的青春期第二性征發(fā)育正常,并可生育;另外30%患者的卵巢功能低下,原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng),過(guò)早絕經(jīng),乳房發(fā)育不良。

1/3患者可伴先天畸形,如先天性心臟病、髖脫位;部分可有精神缺陷。約2/3患者智力稍低。X染色體越多,智力發(fā)育越遲緩,畸形亦越多見(jiàn)。核型多數(shù)為47,XXX,少數(shù)為46,XX/47,XXX,極少數(shù)為48,XXXX、49,XXXXX。

體細(xì)胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目增多,額外的X染色體,幾乎都來(lái)自母方減數(shù)分裂的不分離,且主要在第一次,母親年齡增高的影響見(jiàn)于來(lái)自母方第一次減數(shù)分裂不分離的病例。

XYY綜合征

1961年由Sandburg等首次報(bào)告。本病在男女中的發(fā)生率為1/900。核型為47,XYY,額外的Y染色體肯定來(lái)自父方精子形成過(guò)程中第二次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生Y染色體的不分離。

XYY男性的表型一般正常,患者身材高大,常超過(guò)180cm,偶爾可見(jiàn)尿道下裂,隱睪,睪丸發(fā)育不全并有生精過(guò)程障礙和生育力下降;但大多數(shù)男性可以生育,個(gè)別患者生育XYY的子代,然大多生育正常子代。

參考資料來(lái)源:百度百科-性染色體病

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