本篇文章給大家談?wù)勥M(jìn)行性肌肉骨化癥，以及進(jìn)行性肌肉骨化癥可以治療嗎對應(yīng)的知識點(diǎn)，希望對各位有所幫助，不要忘了收藏本站喔。

進(jìn)行性肌肉骨化癥的病例

安徽省發(fā)現(xiàn)國內(nèi)首例進(jìn)行性肌肉骨化癥

7月28日，安徽省省立醫(yī)院風(fēng)濕內(nèi)科的專家對外宣布，該院發(fā)現(xiàn)了一例罕見的進(jìn)行性肌肉骨化癥(FOP)的病例，且該疾病在患者家族中存在不同程度的遺傳。這是我國內(nèi)地首次報(bào)告發(fā)現(xiàn)該病例。

據(jù)悉，患病女孩小麗(化名)今年16歲，兩年前不明原因地開始出現(xiàn)第4、5腰椎右側(cè)橫突增生，并伴有疼痛。后來，頸部、左側(cè)的肩胛骨以及兩側(cè)的肩胛骨之間都不明原因地出現(xiàn)質(zhì)地較硬的包塊。2008年6月，家人帶小麗前往安徽省立醫(yī)院風(fēng)濕科求治。通過拍片發(fā)現(xiàn)，小麗頸部兩側(cè)有明顯的骨化現(xiàn)象，大腦顱骨外的皮下組織也有了明顯的鈣化。專家經(jīng)過集體討論研究后認(rèn)為，小麗得的極有可能是一種名叫進(jìn)行性肌肉骨化癥(俗稱“珊瑚人”)的罕見疾病。

據(jù)介紹，這種病最可怕的地方在于不只是長出新的“骨頭”，而生出一副額外的骨架，把身體緊緊包住，使人體逐步喪失行動功能危及生命。

安徽省立醫(yī)院風(fēng)濕科專家汪國生主任通過電子郵件與進(jìn)行性肌肉骨化癥研究的國際權(quán)威、美國賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Dr.Kaplan取得聯(lián)系，同時(shí)把患者及家族的相關(guān)情況傳給他。6月28日，Dr.Kaplan發(fā)來郵件，確認(rèn)小麗患的就是進(jìn)行性肌肉骨化癥FOP。

由于目前FOP尚無根治方法，安徽省立醫(yī)院風(fēng)濕科專家正與Dr.Kaplan做進(jìn)一步的接觸。

世界上最像喪尸的疾病

進(jìn)行性肌肉骨化癥,“石人癥候群”

進(jìn)行性肌肉骨化癥(FOP)是一種漸進(jìn)型的基因性疾病,會將軟組織轉(zhuǎn)變成骨頭。骨骼、肌肉、肌腱與韌帶中的ACVR1基因主掌了身體成長與各組織的發(fā)育,并負(fù)責(zé)在兒童成長時(shí)將軟骨轉(zhuǎn)化為堅(jiān)硬的骨骼。然而,這種基因的變異會導(dǎo)致患者一生中無法停止的身體僵化,甚至將骨骼肌融合成骨頭,讓關(guān)節(jié)融合在一起。兩百萬人中會有一人罹患這種疾病,目前并沒有任何療法與醫(yī)藥能治療。身體的創(chuàng)傷也會使病情惡化,因此刻意動手術(shù)移除骨骼只會讓體內(nèi)生成更多骨頭。

9.科塔爾癥候群,“行尸癥候群”

科塔爾癥候群是種罕見的精神疾病?；颊邎?jiān)決相信身上缺少部分器官,比如腦部；或認(rèn)為自己其實(shí)已經(jīng)死亡?；颊卟贿M(jìn)食,也不洗澡,而且會在墓園里游蕩,試圖尋找同類,至少是他們認(rèn)為是同類的的人。此種疾病與大腦中負(fù)責(zé)辨識人臉、連結(jié)情緒的區(qū)域功能失調(diào)有關(guān),患者亦分辨不出自己的臉孔。這會造成情緒的完全阻絕,患者看著自己著身體時(shí),所有關(guān)于個(gè)人身份的意識也消失不見。藥物可以治療這種病癥,但是一些案例使用電痙攣療法,則得到更顯著的療效。

8.寒性蕁麻疹,“冷過敏”

寒冬逐步降臨北半球,寒性蕁麻疹的患者必須有所準(zhǔn)備。與冷空氣或冷水接觸會引發(fā)組織胺反應(yīng),就像對蜜蜂或花生過敏一樣,感染處會出現(xiàn)發(fā)癢的疹子與腫脹,病情嚴(yán)重的更會致使喉嚨和舌頭致命的極端腫大。雖然可以用治寵物或季節(jié)性過敏的抗組織胺劑治療,但目前仍不清楚到底是什么原因造成這種疾病。

7.疣狀表皮發(fā)育不全,“樹人癥候群”

看起來仿佛樹枝從人體面板長出來,實(shí)際上是疣狀表皮發(fā)育不全。當(dāng)然了,長出來的并不是樹枝。這些東西是疣,而且陽光的照射會使情況加?。贿@些疣好發(fā)于生命初期,稍后將會變成惡性病癥。造成這種疣的是EVER1/EVER2基因的罕見變異。雖然此基因的功能尚不明了,其變異會造成面板極為容易被通常不易致病的5號與8號乳突病毒感染。有些療法可以緩解病征,但卻沒有根除之道。

6.著色性干皮病,“吸血鬼癥候群”

人類需要陽光來合成維他命D,然而過度曝曬于紫外線下也會使面板受傷。大約一百萬人中有一人罹患著色性干皮病。這些患者必須完全與陽光隔離,否則會導(dǎo)致極嚴(yán)重曬傷與面板壞死。如果不夠小心,這種病很容易導(dǎo)致面板癌。造成著色性干皮病的原因是核苷酸切除修復(fù)酶(nucleotideexcisionrepairenzymes)的隱性變異。如果運(yùn)作正常,該修復(fù)酶會修正被紫外線破壞的DNA,而干皮病患者的酶無法發(fā)揮功能,DNA的損毀非但沒有消除,還不斷累積。是有一些有效的治療方法,最好的預(yù)防方式還是如同吸血鬼一般,待在完全沒有陽光的地方。

5.象皮病

象皮病是淋巴管的阻塞,會造成面板與組織極度肥大,典型病征出現(xiàn)在腿與男性睪丸上。這種使人外型損毀,變丑的疾病透過不同方式傳染,其中,被蚊子身上的寄生蟲感染是最常見的方法。超過四千萬人罹患這種疾病。有藥物可以殺死寄生蟲,因此早期治療能帶來最好的效果。手術(shù)療法只適用于組織,而非軀干。

4.多毛癥,“狼人癥候群”

當(dāng)女士們忙著拔除眉毛上細(xì)小的雜毛,多毛癥的患者身體卻被不正常的毛發(fā)覆蓋。他們的臉部完全被長毛遮住,這也是此種疾病被稱作狼人癥候群的原因。多毛癥可能是先天性,也可能是后天性。先天性可能是因?yàn)榛蛲蛔儭Ｓ行┖筇?#24615;病征導(dǎo)因于抗禿療程的副作用(所以,許什么愿時(shí)得小心點(diǎn)),有些則原因不明。治療的方法包括傳統(tǒng)的除毛,但不論熱蠟或雷射除毛,都無法提供長久的療效。

3.水源性蕁麻疹,“水過敏”

既然人體一大部分由水構(gòu)成,對水過敏就顯得很奇怪了。雖說因?yàn)闆]有引發(fā)組織胺反應(yīng),它并非真正的過敏,有些病患仍會只因稍微碰到水,就發(fā)生蕁麻疹和水痕。這種病的確很少見,而且發(fā)病原因不明。有些學(xué)者認(rèn)為水并不是真正的病因,而是水里充斥的特定化學(xué)物質(zhì)或雜質(zhì)導(dǎo)致發(fā)病。然而。有些案例是即使凈化過的水也會引發(fā)過敏反應(yīng)。最常見的治療就是用capsaicin藥膏消除疼痛。

2.異手癥

美國諺語說的:“右手不知道左手在做什么?！睂δ承┤硕钥墒钦鎸?shí)故事。此種病癥包含手部悖離主人的意愿,自主移動,抓取東西等現(xiàn)象。有時(shí),一種少見的腦部創(chuàng)傷副作用或腦部胼肢體分割手術(shù)會造成患者無法控制其中一只手。沒有藥方可以根治這種疾病,但這些癥狀可以被管理,確保那只手有一直在活動。

1.外國口音綜合癥

一個(gè)人的口音可以透露他的家鄉(xiāng)背景等訊息,幾乎所有人都嘗試著以非故鄉(xiāng)的口音說話。但是,有些人即便沒有拜訪怪外國地區(qū),仍會無法克制地以該地口音講話。通常不同口音會在不同時(shí)間出現(xiàn),偶爾甚至?xí)耆煸谝黄?。觸發(fā)這種少見疾病的典型方式是腦部創(chuàng)傷的副作用?；颊卟恢桓淖兞苏f話的語氣,也會改變發(fā)音。治療這個(gè)問題為一的療法是長期的說話治療來重新訓(xùn)練患者的腦部用某種方式說話。

石人綜合癥是什么??？為何說它能讓人獲得超能力？

石人綜合癥是指進(jìn)行性肌肉骨化癥，是一種全世界最罕見的疾病之一，患了這種病的人，身體上的軟組織以及肌肉都會慢慢骨化，最終成為一座“活石雕”，之所以說它能讓人獲得超能力，是因?yàn)榈昧诉@種疾病的人在成年后還能夠繼續(xù)長出第二副骨骼，而我們正常人，骨骼是在成年后就停止生長的，所以這就像一種超級的能力，因此說它能讓人獲得超能力。

現(xiàn)在的醫(yī)療水平比以前已經(jīng)高出了不知道多少倍，像以前，隨便一個(gè)難產(chǎn)都能直接導(dǎo)致產(chǎn)婦的死亡，而現(xiàn)在很多疑難雜癥都已經(jīng)有了解決的辦法，盡管如此，依然有一些世界性的罕見的疾病，讓醫(yī)生們非常無奈，就像今天我們所說的這種基因病——石人綜合癥。那么什么是石人綜合癥呢？顧名思義，也就是患者最終會變成“石人”，最后在痛苦中慢慢死去，這聽起來似乎像科幻電影一樣，因此也有人將這種病稱為能夠讓人獲得超能力的病。

石人綜合癥是根據(jù)患者的患病情況而形象命名的，它的別稱是叫做進(jìn)行性肌肉骨化癥，這種病是世界上最罕見的疾病之一，患這種病的人并不多，平均兩百萬人中只有一個(gè)患者，而且目前為止，全世界患石人綜合癥的人才2500人，可見其罕見的程度。根據(jù)相關(guān)人員的研究表明，這種罕見病的病因是由于人體內(nèi)的一種名為ACVR1的基因發(fā)生了不正常的變異，所以導(dǎo)致其骨骼形成的信號發(fā)生了紊亂，因而患者會長出第二副骨骼。

患者通常都是在痛苦中死去的，但是這種病對他們的大腦智力以及思維并不會產(chǎn)生影響，也就是說，患者是眼睜睜看著自己從一個(gè)正常人逐漸變成一座“石雕”的，他們的頭腦都是清楚的，所以這種過程可以說是非常殘酷的，病情直接禁錮了他們的人身自由，在患病期間還不能有任何的磕磕碰碰，否則就會長出新的骨頭。因?yàn)榛虿〉膹?fù)雜性，所以目前還沒有辦法治療。