本篇文章給大家談?wù)勊嵫Y，以及丙二酸血癥對應(yīng)的知識點(diǎn)，希望對各位有所幫助，不要忘了收藏本站喔。

什么是乳酸血癥

乳酸血癥主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脫氫酶缺陷。體內(nèi)循環(huán)的乳酸為糖酵解產(chǎn)物，主要產(chǎn)生于紅細(xì)胞、皮膚、腎髓質(zhì)和骨骼肌（白?。?。乳酸由丙酮酸在乳酸脫氫酶作用下還原而成，并經(jīng)此可逆反應(yīng)清除。已知LDH的H和M亞單位均可發(fā)生缺陷，但無大臨床意義。丙酮酸的氧化代謝通過丙酮酸脫氫酶、Krebs循環(huán)和呼吸鏈完成，而無氧代謝主要通過丙酮酸羧化酶進(jìn)行。這些途徑中任何缺陷均可導(dǎo)致丙酮酸和乳酸從循環(huán)中清除障礙，產(chǎn)生乳酸血癥。

【發(fā)病機(jī)制】

1、丙酮酸脫氫酶復(fù)合體缺陷 丙酮酸脫氫酶復(fù)合體缺陷是引起乳酸血癥最常見的遺傳原因。酶復(fù)合體缺陷可發(fā)生于其5個(gè)組分中的任何一種，即E1（丙酮酸脫氫酶）、E2（轉(zhuǎn)酰酶）、E3（硫辛?；摎涿福蛋白和丙酮酸脫氫酶磷酸酶。E1缺陷最為常見，由El基因突變引起，定位于Xp22。l～22。2，屬X性聯(lián)遺傳，因其在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中起重要作用，女性雜合子雖僅有一個(gè)Elα等位基因突變，仍可有代謝缺陷表現(xiàn)，因此本癥應(yīng)歸類為X性聯(lián)顯性遺傳。多數(shù)Elα基因缺陷為新的突變，而并非由父母親攜帶遺傳。E2和X蛋白缺陷少見，可引起嚴(yán)重精神運(yùn)動(dòng)障礙。E3硫辛?；摎涿溉狈Σ粌H影響丙酮酸脫氫酶復(fù)合體活性，亦導(dǎo)致α-酮戊二酸和支鏈酮酸脫氫酶復(fù)合體缺陷，E3定位于染色體7q31～q32。

2、丙酮酸羧化酶缺乏 丙酮酸羧化酶是一種含生物素酶，每個(gè)酶分子由4個(gè)完全相同的亞單位緊密聯(lián)結(jié)而成，每個(gè)亞單位含一個(gè)共價(jià)結(jié)合的生物素和與丙酮酸、ATP、HC03及乙酰輔酶A結(jié)合的位點(diǎn)。丙酮酸羧化酶存在于線粒體內(nèi)，在肝臟和腎臟中活性最高，是糖原異生途徑最主要的調(diào)節(jié)酶。在腦、肌肉、脂肪細(xì)胞和成纖維細(xì)胞中亦有少量該酶，為糖原異生的補(bǔ)救途徑。其人類編碼基因定位于染色體 llql3。丙酮酸羧化酶活性可在培養(yǎng)成纖維細(xì)胞中測定。

【臨床表現(xiàn)】

1、丙酮酸脫氫酶復(fù)合體缺陷 El缺陷臨床表現(xiàn)可輕或重，表現(xiàn)為3種類型，重癥在出生時(shí)即有非常嚴(yán)重的乳酸酸中毒，酶復(fù)合體活性為正常的15%左右，新生兒期死亡，多有腦實(shí)質(zhì)或基底節(jié)囊性病變或腦萎縮。第二類有中度乳酸血癥，但有顯著精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)育遲緩，且隨年齡增長加重部分病例，酶復(fù)合體活性約為正常的21%～28%。死亡病例尸檢時(shí)在基底節(jié)和腦干部位有典型Leigh病的囊性病變或腦萎縮。存活病人CT掃描可發(fā)現(xiàn)皮層萎縮、腦室擴(kuò)大和基底節(jié)密度減低。第三類癥狀較輕，表現(xiàn)為慢性或間歇性共濟(jì)失調(diào)，通常在進(jìn)食碳水化合物后引起，而對生酮飲食無異常反應(yīng)。所有病例均為男性，血乳酸水平可為正?；蛏愿?。患者智力可為正?；蛴胁煌潭葴p低，部分病例有典型Leigh病的腦干損傷表現(xiàn)。Leigh病為一種神經(jīng)退行性病變，在丘腦、中腦、腦橋、延髓、和脊索等部位有對稱性局灶壞死、海綿樣變性、血管增生和神經(jīng)膠質(zhì)增生。Brown等提出部分病人雖無體循環(huán)酸中毒，但可能有腦內(nèi)乳酸酸中毒，因病人腦脊液乳酸濃度高于其血中濃度。

約35%丙酮酸脫氫酶復(fù)合體缺陷病人有面部異常，其特征類似于胎兒酒精綜合征，典型表現(xiàn)為頭狹窄、額部隆凸、寬鼻梁、鼻孔張開上翻。此二種疾病的面部異?？赡苡泄餐瑱C(jī)制，因胎兒酒精綜合征時(shí)母體循環(huán)中的乙醛可抑制胎兒丙酮酸脫氫酶活性。部分新生兒病例可有胼胝體發(fā)育不全，該異常亦見于慢性酒精中毒 Marchiafava-Bignami綜合征。

已報(bào)道3例病人為X蛋白或E2缺陷。病人可有高氨血癥、乳酸血癥和神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。

丙酮酸脫氫酶磷酸酶的作用是去除Elα蛋白絲氨酸基團(tuán)上的磷酸，從而激活丙酮酸脫氫酶復(fù)合體，該酶缺乏亦可引起乳酸血癥，已報(bào)道3例病人。臨床表現(xiàn)為典型Leigh病和持續(xù)性乳酸酸中毒。

如何正確看待高 尿 酸血癥？

高尿酸血癥是指在正常嘌呤飲食狀態(tài)下，非同日2次空腹血尿酸水平，男性高于420μmol/L，女性高于360μmol/L，即稱為高尿酸血癥。

尿酸是人類嘌呤化合物的終末代謝產(chǎn)物，而嘌呤代謝紊亂則會(huì)導(dǎo)致高尿酸血癥。本病患病率受到各種因素的影響，與遺傳、性別、年齡、生活方式、飲食習(xí)慣、藥物治療和經(jīng)濟(jì)發(fā)展程度等有關(guān)。

根據(jù)近年各地高尿酸血癥患病率的報(bào)道，目前我國約有高尿酸血癥患者1.2億，約占總?cè)丝诘?0%。高尿酸血癥的高發(fā)年齡為中老年男性和絕經(jīng)后的女性，但近年來有年輕化趨勢。

高尿酸血癥屬于代謝性疾病，治療時(shí)以改善飲食和運(yùn)動(dòng)方式為主。

如何判斷是否酸中毒？

血?dú)夥治隽椒谠E是首先看ph值，如果小于7.35屬于酸中毒，大于7.45屬于堿中毒?？炊趸挤謮?，大于45是呼吸性堿中毒，小于35屬于呼吸性酸中毒。看氧分壓，氧分壓小于60，二氧化碳分壓大于50是二型呼吸衰竭。看碳酸氫根，小于22是酸中毒，大于24是堿中毒?？慈樗釘?shù)值，大于2說明有代謝性酸中毒?？碆E值，小于-3是酸中毒，大于3是堿中毒。

發(fā)熱出汗的原因

有時(shí)身體突然發(fā)熱出汗，這種癥狀需要結(jié)合其他的一些臨床表現(xiàn)進(jìn)行辯證根據(jù)中醫(yī)基礎(chǔ)理論辨證，一般情況下多考慮是陰虛潮熱，腎陰虧虛引起的。如果同時(shí)常伴有腰膝酸軟，手心腳心發(fā)熱，身體突然發(fā)熱出汗，口干口渴，舌紅少苔，脈細(xì)數(shù)等，基本就能夠確診是腎陰虧虛引起的陰虛潮熱出汗。

乳酸性酸中毒簡介

目錄 1 拼音 2 乳酸性酸中毒 2.1 什么是乳酸酸中毒 2.2 乳酸性酸中毒是什么原因 3 乳酸性酸中毒有哪些癥狀 3.1 乳酸性酸中毒怎么預(yù)防 3.2 控制糖尿病 1 拼音

rǔ suān xìng suān zhòng dú

2 乳酸性酸中毒

乳酸性酸中毒對患者生命有著巨大的威脅，因此患者一旦出現(xiàn)相關(guān)的癥狀后就需要馬上去醫(yī)院進(jìn)行治療。

2.1 什么是乳酸酸中毒

其臨床特征是血漿CO2結(jié)合力降低,pH值下降,血漿乳酸濃度5.0 mmol/L;起病急、病死率高,病死率可高達(dá)78%～80%;主要見于白血病和惡性淋巴瘤患者。乳酸中毒癥又稱乳酸性酸中毒（Iactic acidosis,LA）,是由于體內(nèi)乳酸生成過多或清除過慢而導(dǎo)致堆積所引起的代謝性疾患。通常血乳酸濃度大于5mmol/L時(shí)發(fā)生,其中在糖尿病的基礎(chǔ)上所發(fā)生的乳酸酸中毒被稱為糖尿病乳酸酸中毒,其特點(diǎn)為發(fā)病率、診斷率低,病死率極高。其誘因:多為不適當(dāng)?shù)氖褂秒p胍類降糖藥物,尤其是苯乙雙胍（降糖靈）;糖尿病病情控制差;合并重要臟器的急性疾病;或酗酒、一氧化碳中毒、水楊酸鹽類、兒茶酚胺、乳糖過量等情況。

2.2 乳酸性酸中毒是什么原因

缺氧

心、肺功能障礙或者血管阻塞均可造成氧氣供應(yīng)不足,此外多種休克（心源性、內(nèi)毒素性、低血容量性）、貧血、心衰、窒息、CO中毒等也是造成機(jī)體缺氧的原因。人體在缺氧的情況下會(huì)造成乳酸的生成明顯增加。

藥物應(yīng)用

其中雙胍類藥物尤其是降糖靈能增強(qiáng)無氧酵解,抑制肝臟及肌肉對乳酸的攝取,抑制糖異生作用,故有致乳酸性酸中毒的作用。雙胍類、山梨醇、木糖醇、甲醇、乙醇等醇類藥物、撲熱息痛以及水楊酸鹽的應(yīng)用均可引起體內(nèi)乳酸堆積。

系統(tǒng)性疾病

系統(tǒng)性疾病常引起機(jī)體肝腎功能障礙,導(dǎo)致體內(nèi)多余的乳酸無法代謝排出體外,引起乳酸堆積。見于糖尿病、惡性腫瘤（白血病等）、肝?。?#24615;病毒性或藥物中毒性肝炎伴功能衰竭）、嚴(yán)重感染（敗血癥等）、尿毒癥、驚厥、胰腺炎及胃腸病等。

3 乳酸性酸中毒有哪些癥狀

深大呼吸（Kus *** aul呼吸）

呼吸系統(tǒng)的代償功能是極其迅速的,一般數(shù)分鐘即可出現(xiàn)深大呼吸。代謝性酸中毒時(shí),由于H+濃度升高, *** 頸動(dòng)脈體化學(xué)感受器反射性興奮呼吸中樞,使呼吸的深度和頻率增加,結(jié)果CO2排出增多,并使血漿HCO3濃度降低,（HCO3）與（H2CO3）的比值得以接近20:1,pH值可以維持在正常范圍內(nèi)。

不同程度意識障礙

乳酸酸中毒是一種代謝性酸中毒,可以因出現(xiàn)深大呼吸而合并呼吸性堿中毒。患者可有精神錯(cuò)亂、恍惚、嗜睡、甚至昏迷等不同程度的意識障礙。

嘔吐非特異性腹部疼痛

乳酸酸中毒時(shí),由于H+濃度的升高, *** 胃腸道的迷走神經(jīng),引起迷走神經(jīng)興奮性增加,胃腸道平滑肌蠕動(dòng)增快,痙攣增加,患者可有嘔吐、非特異性的腹部疼痛。

3.1 乳酸性酸中毒怎么預(yù)防

凡糖尿病腎病、肝腎功能不全、大于70歲的老年人以及心肺功能不佳者,其他雙胍類藥物也不應(yīng)采用。糖尿病控制不佳者可用胰島素治療。在糖尿病治療中不用苯乙雙胍。

積極治療各種可誘發(fā)乳酸性酸中毒的疾病。糖尿病患者應(yīng)戒酒,天星醫(yī)考搜集整理,并盡量不用可引起乳酸性酸中毒的藥物。并密切隨訪觀察,必要時(shí)可用DCA治療。

故對高乳酸血癥患者（即無酸血癥,但乳酸2、5mmol/L）需及時(shí)治療各種潛在誘因,乳酸性酸中毒一旦發(fā)展并達(dá)到目前通用的診斷標(biāo)準(zhǔn)后,即使通過治療能使乳酸下降,也無法改善預(yù)后。

3.2 控制糖尿病

糖尿病的其他并發(fā)癥如感染、酮癥酸中毒、糖尿病非酮癥高滲綜合征等也可誘發(fā)乳酸性酸中毒,故應(yīng)積極治療糖尿病以及預(yù)防繼發(fā)感染。糖尿病控制不佳者可用胰島素治療。

乳酸性酸中毒的飲食

什么是酸中毒？

酸中毒指的是體內(nèi)有大量酸性產(chǎn)物產(chǎn)生，排出量明顯減少，造成酸堿平衡紊亂。酸性物質(zhì)聚集会使氫離子濃度上升，而PH值則會(huì)下降，包括呼吸性酸中毒和代謝性酸中毒兩種情況。

呼吸性酸中毒的患者會(huì)出現(xiàn)氣短、呼吸變快、呼吸困難等癥狀。部分患者還會(huì)出現(xiàn)全身抽搐、四肢麻木等電解質(zhì)紊亂的表現(xiàn)，并逐漸出現(xiàn)意識模糊、昏迷的現(xiàn)象。

代謝性酸中毒輕者無明顯表現(xiàn)，但隨著中毒程度加深，癥狀表現(xiàn)越來越明顯，涉及全身多個(gè)系統(tǒng)。呼吸癥狀多表現(xiàn)為呼吸加深加快；消化系統(tǒng)癥狀多表現(xiàn)為食欲不振、惡心和嘔吐等；心血管癥狀多表現(xiàn)為心率增快、心動(dòng)過速等