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13號染色體異常會怎樣(13號染色體是什么意思)

2023-04-11 09:20:01 百科達(dá)人 7942次閱讀 投稿:長風(fēng)

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21號染色體18號染色體13號染色體分別是什么?

3個分別為:

1、21號染色體三體是生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中,由于某些因素的影響發(fā)生不分離所致,其發(fā)生率在出生嬰兒中為1.45‰,或約為1/700,實際發(fā)病率還高,因約一半以上病例在妊娠早期即自行流產(chǎn),男女之比為3∶2。

2、18號染色體三體,是由于減數(shù)分裂時染色體不分離所致。絕大多數(shù)病例為全部細(xì)胞整條18號染色體三體型,少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號染色體的部分三體。

3、第13號染色體是最大的近端著絲粒染色體,攜帶若干與乳腺癌有關(guān)的基因,包括BRCA2和RB1基因。

擴展資料:

染色體異常的一些原因

男性也可能造成胚胎染色體異常的原因:男性長期服用藥物,是會影響精子品質(zhì),并造成胎兒之不良影響。在正常情況下,睪丸組織與流經(jīng)睪丸的血液之間有一個防護層,醫(yī)學(xué)上稱為血睪屏障。這一屏障可阻止血液中某些物質(zhì)進(jìn)入睪丸。但是很多藥物卻能通過血睪屏障,影響精卵健康結(jié)合。

如常見的一些免疫調(diào)節(jié)劑,等藥物,其毒性作用強,可直接擾亂精子DNA的合成,包括使遺傳物質(zhì)成分改變,染色體異常和精子畸形。像男性不孕癥,婦女習(xí)慣性流產(chǎn)(早期胚胎丟失),其中部分原因就是男性精子受損的結(jié)果。

參考資料來源:

百度百科--13號染色體

百度百科--18號染色體

百度百科--21號染色體

13號三體綜合征是什么病呢?

Patau綜合征是一種常見的常染色體疾病,也叫13-三體綜合征。新生嬰兒的發(fā)病率為1/(4000~10000),女性明顯多于男性,發(fā)病率隨孕齡增加而增加。其主要特點是嚴(yán)重智力低下、面容異常、手足及生殖器官畸形,還可能伴有嚴(yán)重的致死性畸形,90%一歲內(nèi)死亡。

細(xì)胞學(xué)特征是13號染色體有三個體征,其發(fā)生主要是由于其中一個親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子,或者在有絲分裂時受精卵不分離,胚胎體細(xì)胞中出現(xiàn)了一條額外的13號染色體。引起染色體畸變的原因有:物質(zhì)因素:X射線、電離輻射等?;瘜W(xué)因素:抗代謝藥、抗癲癇藥、殺蟲劑、毒物如苯、甲苯、砷等。生物因素:弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等微生物也可感染。高齡孕婦。遺傳因素:均衡易位的攜帶者。

其主要特點是嚴(yán)重智力低下、面容特殊、手足及生殖器官畸形,并可伴有嚴(yán)重的致命畸形。落后智力:絕大多數(shù)兒童存在嚴(yán)重的智力低下。特殊面孔:小頭畸形,前腦全畸形,額頭小,頭顱發(fā)育不全,先天性頭皮缺損;90%的小眼球/無眼球,偶為獨眼畸形,眼距過窄,虹膜缺失,視網(wǎng)膜發(fā)育不良,白內(nèi)障,白內(nèi)障,視神經(jīng)發(fā)育不良;耳廓畸形,唇腭裂。手足畸形:軸后多指趾80%,手指彎曲,指甲窄凸,馬蹄內(nèi)翻足。

內(nèi)臟和生殖器官畸形:肋不全,男性女性化,隱睪,雙角子宮,雙阴道。嚴(yán)重的致命畸形神經(jīng)異常前腦無裂畸形(50%),胼胝體發(fā)育不良,前額葉發(fā)育不良以及脊柱裂。先天性心臟室間隔缺損、法洛氏四聯(lián)癥等。腎畸形(50%)腎積水和多囊腎。消化道畸形(50%)腸扭轉(zhuǎn)、胰腺異常和膽囊發(fā)育不良。

13號染色體是什么意思

人體細(xì)胞里有46條染色體,在醫(yī)學(xué)上,每一條染色體都有編號,比如13號染色體,就是這46條染色體中的一條。

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