其實現(xiàn)在還是有很多疾病醫(yī)療方面沒有很好的突破，因為醫(yī)學(xué)的進(jìn)步也是需要一個過程的，更多的疾病其實是因為本身的患病率比較低，更加加大了醫(yī)療方面的研究進(jìn)程，比如馬凡氏綜合征就是一種比較不太常見的疾病。那么，一般馬凡氏綜合征都有哪些癥狀呢？
1、骨骼肌肉系統(tǒng)
主要有四肢細(xì)長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。
2、眼部表現(xiàn)
主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。
3、心血管系統(tǒng)表現(xiàn)
約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進(jìn)行性擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯(lián)征、動脈導(dǎo)管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。
4、超聲心動圖檢查
診斷馬凡氏綜合征的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查。
超聲心動圖是應(yīng)用超聲波回聲探查心臟和大血管以獲取有關(guān)信息的一組無創(chuàng)性檢查方法。包括M型超聲、二維超聲、脈沖多普勒、連續(xù)多普勒、彩色多普勒血流顯像。
5、磁共振檢查
如果要進(jìn)一步確診馬?凡氏綜合征則需要通過磁共振檢查。
磁共振檢查是指磁共振成像（MagicResonanceImaging，MRI），其是利用核磁共振現(xiàn)象制成的一類用于醫(yī)學(xué)檢查的成像設(shè)備。磁共振既能檢查五官可病變，又能檢查心臟劑大血管畸形等病變，是判斷馬凡氏綜合征的主要檢查手段之一。
6、馬凡氏綜合征生育
(1)不建議生育
馬凡氏綜合征是一種顯性基因遺傳病，如果目前是馬凡氏綜合征患者，下一代遺傳的概率為50%，所以不建議這類患者生育小孩。
(2)馬凡氏綜合征的夫妻不能生育
如果馬凡氏綜合征的患者非要生育，至少要避免與同樣患有馬凡氏綜合征的患者結(jié)婚，這樣就會導(dǎo)致下一代必定患有馬凡氏綜合征，所以馬凡氏綜合征患者的雙方絕對不能生育。
