有研究團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)，修復(fù)tdp-43蛋白在細(xì)胞核中的功能和減少聚集是可以治療漸凍癥的。他們通過實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，一種令蛋白質(zhì)磷酸化的激酶IKKβ的過度表達(dá)不會影響tdp-3帶正常功能。但能分解細(xì)胞中聚集的tdp-43，抑制這種蛋白的聚集，對治療漸凍癥有著一定的作用。
漸凍癥是指肌萎縮側(cè)索硬化，也被叫為運(yùn)動神經(jīng)元病。是因?yàn)樯线\(yùn)動神經(jīng)元和下運(yùn)動神經(jīng)元受到損傷以后，導(dǎo)致延髓支配的這一部分肌肉，軀干、四肢、胸部、腹部等肌肉逐漸無力，甚至萎縮。早在2018年，我國國家衛(wèi)建委等五部門就將漸凍癥納入了第一批罕見病目錄。在2022年，我國學(xué)者參加的國際研究團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)了漸凍癥在潛在的治療靶點(diǎn)，為治療該種疾病提供了新的思路。
引起漸凍癥原因有很多種。有些病例可能跟遺傳基因缺陷有關(guān)；有一部分患者可能是因?yàn)榄h(huán)境因素，如重金屬中毒等，可能造成運(yùn)動神經(jīng)元的損害，引起漸凍癥的發(fā)生。漸凍癥的早期癥狀可能是表現(xiàn)為無力、容易疲勞、肉跳等癥狀。慢慢發(fā)展成為全身肌肉萎，吃飯喝水吞咽困難，最后產(chǎn)生呼吸衰竭。在早期診斷漸凍癥，除了在神經(jīng)科的一些臨床檢查外，還可以通過肌電圖、血清、脊髓液等方法檢測。
1月16日，日本名古屋大學(xué)的研究團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)，有一種酶能夠抑制引發(fā)漸凍癥患者神經(jīng)病變的tdp-43蛋白聚集。tdp-43蛋白在患者的神經(jīng)元或者神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞內(nèi)是以淀粉的樣式存在，是導(dǎo)致漸凍癥等神經(jīng)元疾病的主要病理標(biāo)志。在正常情況下，該蛋白會在應(yīng)激環(huán)境下形成應(yīng)激顆粒，來應(yīng)對細(xì)胞環(huán)境的變化。應(yīng)激顆粒通過可例行的分離相聚集成的無膜結(jié)構(gòu)，但是錯誤的聚集可能會導(dǎo)致該淀粉樣蛋白的沉淀，使?jié)u凍癥加劇加重。
