今天給各位分享線粒體疾病的知識，其中也會對線粒體疾病的遺傳特征是進(jìn)行解釋，如果能碰巧解決你現(xiàn)在面臨的問題，別忘了關(guān)注本站，現(xiàn)在開始吧！

線粒體腦肌病簡介

1、線粒體肌病(mitochondrial myopathy)是指因遺傳基因的缺陷導(dǎo)致線粒體的結(jié)構(gòu)和功能異常，導(dǎo)致細(xì)胞呼吸鏈及能量代謝障礙的一組多系統(tǒng)疾病。伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者稱線粒體腦肌病。

2、線粒體肌病是指因遺傳基因的缺陷導(dǎo)致線粒體的結(jié)構(gòu)和功能異常，導(dǎo)致細(xì)胞呼吸鏈及能量代謝障礙的一組多系統(tǒng)疾病。伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者稱線粒體腦肌病。本病為一組臨床綜合征。任何年齡均可發(fā)病，兒童和青年多見。

3、線粒體腦肌?。∕E）是一組少見的線粒體結(jié)構(gòu)和（或）功能異常所導(dǎo)致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病。[是否醫(yī)保]是 [就診科室]神經(jīng)內(nèi)科 [病因]由于遺傳基因缺陷導(dǎo)致。

4、線粒體病多在青少年發(fā)病，表現(xiàn)為極度不能耐受疲勞，休息好轉(zhuǎn)，常有肌肉酸痛和壓痛，肌委縮少見。線粒體腦肌病根據(jù)臨床不同癥候群又可分為10型。

5、線粒體腦肌病是一種少見的線粒體結(jié)構(gòu)和功能異常，所引起來的以腦和肌肉受累為主要表現(xiàn)的多系統(tǒng)疾病。對于這種情況的治療目前主要是依靠支持療法，沒法從根本上來解決。

線粒體遺傳病

線粒體遺傳病在臨床上主要包括線粒體肌病以及線粒體腦肌病，主要原因與基因遺傳缺陷、線粒體代謝酶的缺乏有一定的關(guān)系。

(1)母系遺傳：母親傳給子代，不論男女，而不會由父親傳給子代。(2)子代較常染色體顯性遺傳有更高的受累率。(3)存在閾值效應(yīng)與劑量效應(yīng)。(4)在細(xì)胞分裂時，子代細(xì)胞的突變比例可能發(fā)生漂移，導(dǎo)致表型改變。

原因：因為當(dāng)精子中沒有線粒體，線粒體只存在于母系卵細(xì)胞的細(xì)胞質(zhì)中。所以，當(dāng)精子和卵細(xì)胞結(jié)合形成受精卵的時候，受精卵中的線粒體都是來自于母系卵細(xì)胞。

線粒體遺傳屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳，具有以下特點：1，具有母系遺傳的特點；2，正反交結(jié)果不同；3，后代的性狀不具有一定的分離比。

簡述線粒體疾病遺傳的特點

(1)母系遺傳：母親傳給子代，不論男女，而不會由父親傳給子代。(2)子代較常染色體顯性遺傳有更高的受累率。(3)存在閾值效應(yīng)與劑量效應(yīng)。(4)在細(xì)胞分裂時，子代細(xì)胞的突變比例可能發(fā)生漂移，導(dǎo)致表型改變。

線粒體DNA比DNA存活時間長得多，而且遺傳自母親，因此用來確認(rèn)家庭關(guān)系十分理想。

除了母系遺傳外，還有致病程度差異很大，有的子代完全健康的特點。母系遺傳如樓上所說。致病程度和子代可能健康，是因為線粒體基因的突變是單個線粒體的事件，而人類細(xì)胞中含有很多線粒體。

線粒體內(nèi)的DNA，可參與蛋白質(zhì)的合成，轉(zhuǎn)錄，與復(fù)制，具有較高的研究價值。線粒體基因組已知的是哺乳動物的線粒體基因組最小，果蠅和蛙的稍大，酵母的更大，而植物的線粒體基因組最大。

線粒體母系遺傳的特點：母親將她的mtDNA傳遞給兒子和女兒，但只有女兒能將其mtDNA傳遞給下一代。

線粒體疾病遺傳的特點有母系遺傳、存在異質(zhì)性和閾值以及遺傳性等特點，其中母系遺傳的卵子與精子細(xì)胞核的結(jié)合是對等的，但細(xì)胞質(zhì)的結(jié)合是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不對等的。

線粒體的常見損傷有哪些

線粒體包括：慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹(CPEO)通常發(fā)生于兒童時期。首先表現(xiàn)為眼瞼下垂，所有眼外肌進(jìn)展緩慢至癱瘓，眼運動障礙，雙側(cè)眼外肌對稱受累，復(fù)視少見；部分患者有咽肌和四肢肌無力。

細(xì)胞水腫最容易受損的細(xì)胞器是線粒體。當(dāng)缺氧、毒性物質(zhì)損及線粒體內(nèi)ATP產(chǎn)生時，細(xì)胞膜上的鈉泵功能降低，使細(xì)胞膜對電解質(zhì)的主動運輸功能發(fā)生障礙。

線粒體病變侵犯骨骼肌為主。線粒體腦肌病 病變同時侵犯骨骼肌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。

線粒體為對損傷極為敏感的細(xì)胞器，其腫脹可由多種損傷因子引起，其中最常見的為缺氧；此外，微生物毒素、各種毒物、射線以及滲透壓改變等亦可引起。但輕度腫大有時可能為其功能升高的表現(xiàn)，較明顯的腫脹則恒為細(xì)胞受損的表現(xiàn)。

線粒體是什么疾病?

線粒體病是指細(xì)胞內(nèi)的發(fā)電廠的運轉(zhuǎn)產(chǎn)生異常。當(dāng)這種情況發(fā)生時，身體的某些功能不能正常工作。這是因為如果身體有電源故障：會產(chǎn)生漸變的效果，就好像“掉電”或“黑電”現(xiàn)象發(fā)生。在科學(xué)上，它實際上是一個類或一組疾病。

線粒體病(mitochondrial disorders)是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變。

線粒體病的病因是基因突變造成線粒體氧化磷酸化酶的功能缺陷，導(dǎo)致線粒體功能障礙，降低了氧攝取、呼吸鏈的電子流以及ATP(三磷酸腺苷)合成，出現(xiàn)無氧代謝增加、氧自由基產(chǎn)生過多和細(xì)胞凋亡。

線粒體肌病(mitochondrial myopathy)是指因遺傳基因的缺陷導(dǎo)致線粒體的結(jié)構(gòu)和功能異常，導(dǎo)致細(xì)胞呼吸鏈及能量代謝障礙的一組多系統(tǒng)疾病。伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者稱線粒體腦肌病。多在20 歲時起病，也有兒童及中年起病，男女均受累。

線粒體病通常表現(xiàn)為ATP能量減少、活性氧自由基（ROS）增多和乳酸中毒等造成細(xì)胞損傷或細(xì)胞凋亡等。線粒體疾病可發(fā)生在身體某一部位或多個部位，形成多系統(tǒng)疾病，患者常有兩種或更多病癥的綜合表現(xiàn)，形成綜合癥。